Женские наследственные опухоли

Панель «Женские наследственные опухоли» позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 24 генах, достоверно ассоциированных с повышенным риском развития рака молочной железы (РМЖ), рак яичников (РЯ), рака эндометрия. Согласно статистике, 5-10% всех случаев РМЖ, 20% всех случаев РЯ, 5% случаев рака эндометрия являются наследственными. Наследственный рак молочной железы может иметь любые гистологические характеристики и любой уровень экспрессии эстрогеннового, прогестеронового и HER2 рецептора. Наследственный рак яичников чаще всего представлен низкодифференцированной серозной карциномой. Наследственный рак эндометрия чаще всего наблюдается в структуре синдрома Линча и у пациентки или у ее родственников может быть рак толстой кишки. Наследственный рак эндометрия также может иметь различные гистологические черты. Согласно современным российским и зарубежным рекомендациям (АОР, RUSSCO, ESMO, NCCN), наличие у женщины мутаций в одном из генов, ассоциированных с повышенным риском развития РМЖ, должно учитываться врачом при оценке риска заболевания и дальнейшем обсуждении с пациентом мер по ранней диагностике (регулярное МРТ-обследование) или предотвращению (профилактическая мастэктомия) развития опухоли. В панель включены гены, которые могут повлиять на планирование хирургического вмешательства: BRCA1, BRCA2, CDH1, PALB2, PTEN, TP53. Например пациентке с РМЖ и мутацией в гене BRCA1 может быть рекомендована профилактическая мастэктомия здоровой молочной железы, а также профилактическая операция по удалению яичников и маточных труб. В панель также включены гены, для которых может применяться специальная лекарственная терапия, таргетная и иммунотерапия: BRCA1, BRCA2, PALB2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2. Например пациентке с распространенным раком эндометрия и мутацией в гене MLH1 может быть рекомендована иммунотерапия пембролизумабом.

Показания для проведения исследования «Женские наследственные опухоли»

Во всех случаях диагностированного рака молочной железы.

Во всех случаях диагностированного рака яичников.

При обнаружении высокого уровня микросателлитной нестабильности (MSI) у пациентов с раком эндометрия.

При первично-множественном раке (например рак молочной железы и желудка).

В случае отрицательного исследования на частые мутации в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2.

Здоровой женщине, при наличии у нее близких родственников с РМЖ или раком яичников, раком эндометрия диагностированными в возрасте до 45 лет.

Здоровой женщине, обеспокоенной о риске женских наследственных опухолей в течение жизни

Метод исследования и его клиническая эффективность

В основе диагностики с использованием панели «Женские наследственные опухоли» лежит метод высокопроизводительного секвенирования ДНК (Next Generation Sequencing, NGS) со средним покрытием в кодирующих областях генов и сайтах сплайсинга не менее 80х.

Ограничения метода: Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки).

Заключение по результатам исследования:

В заключение включаются патогенные, вероятно-патогенные генетические варианты и варианты с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация. По запросу пациента выдается файл со списком всех вариантов, обнаруженных в исследуемых генах.

Список генов, входящих в панель

BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH6, NBN, NF1, NTHL1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RECQL4, SMARCA4, STK11, TP53, XRCC2.

После готовности исследования Вы можете запросить первичные данные в течение 6 месяцев после окончания исследования. Выдача первичных данных является отдельной услугой https://price.genomed.ru/analysis/view?id=824