Неинвазивный пренатальный тест НИПТ

Неинвазивный пренатальный тест хромосомных аномалий плода (НИПТ) на сегодняшний день является рутинной практикой врачей-генетиков и акушеров-гинекологов. Он позволяет избежать напрасных волнений, связанных с ложными результатами биохимического скрининга, а также необоснованного проведения инвазивных процедур.

Преимущества теста НИПТ

Тест является уникальной разработкой ученых, специалистов в области лабораторной генетики, молекулярных биологов и биоиинформатиков.

Универсальный тест, который подходит женщинам, беременным двойней, суррогатным матерям с одноплодной и двуплодной беременностью, носительницам донорской яйцеклетки, а также при редукции одного эмбриона из двойни.

Метод исследования - NGS

НИПТ T21:

Выявляемые патологии:

• Синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы)

НИПТ Базовый 3 синдрома:

Выявляемые патологии:

• Синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы)
• Синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы)
• Синдром Патау (трисомия 13 хромосомы)

НИПТ стандартная панель 7 синдромов:

Выявляет следующие патологии плода:

• Синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы)
• Синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы)
• Синдром Патау (трисомия 13 хромосомы)
• Синдром Тернера (моносомия Х хромосомы X0)
• Синдром Клайнфельтера (дисомия Х хромосомы у плода мужского пола XXY, XXXY, XXXXY)
• Трисомия Х-хромосомы (трисомия Х хромосомы XXX)
• Cиндром Якобса (Дисомия XYY )

В случае многоплодной беременности и одновременно использовании донорских яйцеклеток или суррогатного материнства не проводится, рекомендуется НИПТ базовый.

НИПТ расширенная панель:

Дополнительно в расширенную панель входят микроделеционные синдромы - патологии, вызванные потерей небольшого сегмента на хромосоме. Данные синдромы в большинстве случаев возникают спонтанно и не зависят от возраста супругов. К сожалению, выявить признаки таких синдромов по УЗИ практически невозможно.

Выявляемые патологии НИПС расширенный:

• Синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы)
• Синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы)
• Синдром Патау (трисомия 13 хромосомы)
• Синдром Тернера (моносомия Х хромосомы)
• Синдром Клайнфельтера (дисомия Х хромосомы у плода мужского пола)
• Синдром Якобса (дисомия Y хромосомы)
• Синдром ХХХ (трисомия Х хромосомы)

Микроделеционные синдромы:

Расчет риска по 18 моногенным синдромам:

НИПТ расширенный не проводится при суррогатном материнстве/донорской яйцеклетке, многоплодной беременности, редукции одного эмбриона

Ограничения исследований НИПС

Срок беременности менее 10-ти недель
Трансплантация костного мозга
Онкология в настоящий момент

НИПТ стандартный не проводится в случае двойни и одновременно донорских яйцеклеток или суррогатного материнства

НИПТ расширенный не проводится при суррогатном материнстве/донорской яйцеклетке, многоплодной беременности, редукции одного эмбриона