Генетически обусловленная чувствительность к витамину D

Витамин D — это биологически активное вещество, которое помогает усваивать кальций, фосфор и некоторые другие минералы. Он улучшает мозговую деятельность, участвует в работе иммунной системы и обновлении клеток. Витамин D попадает в организм двумя путями: синтезируется в коже под действием солнечных лучей или поступает с пищей, а также лекарственными препаратами и пищевыми добавками.

Витамин D, который образуется в коже, называют холекальциферолом или витамином D3. Витамин D, который поступает с пищей, — это эргокальциферол, или витамин D2.

Генетически обусловленная чувствительность к витамину D

Для того чтобы витамин D смог проявить свои полезные свойства, необходимо, чтобы из крови он попал внутрь клеток.

При этом «открыты» для витамина только те клетки, в которых есть специфические рецепторы. За количество и эффективность этих рецепторов отвечает ген, который называется vitamin D receptor (VDR).

Ген VDR кодирует рецепторы витамина D в костях, почках и кишечнике.

Некоторые генетические варианты (полиморфизмы) в гене VDR могут нарушить работу клеточных рецепторов. У людей — носителей таких генетических вариантов витамин D не всегда попадает в клетки или не попадает вовсе. В результате у них могут наблюдаться симптомы дефицита витамина, в то время как его уровень в крови остаётся в пределах нормы.

У людей с генетически низкой чувствительностью рецепторы витамина D практически «не работают». Даже если пациент принимает витаминные комплексы, положительный эффект от добавок может быть минимальным.

С низкой чувствительностью к витамину D ассоциированы следующие варианты гена:

FokI Polymorphism; Ex4+4T>C

У носителей этого варианта гена нарушена функциональная активность рецепторов, поэтому некоторое количество витамина не может попасть внутрь клеток и остаётся в кровотоке.

BsmI Polymorphism; IVS10+283G>A

У носителей такой мутации количество рецепторов витамина D может быть в два раза меньше, чем у обычных людей, поэтому в клетки попадает меньше витамина.

Анализ мутаций в гене VDR может помочь нормализовать уровень витамина D в крови, например, скорректировать рацион или определить подходящую дозу препаратов.