Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана

Синдром Прадера-Вилли и синдром Ангельмана - это два разных генетических расстройства, которые связаны с ошибками в хромосоме 15.

Синдром Прадера-Вилли (Prader-Willi syndrome) обычно вызывается делецией, то есть удалением или недостатком генов на хромосоме 15 от отца. Это может привести к проблемам со структурой головного мозга и дефициту определенных гормонов, что может вызвать характерные признаки, такие как увеличенный аппетит, ожирение, задержка развития, низкий рост, малый тонус мышц, умственная отсталость и т.д.

Синдром Ангельмана (Angelman syndrome), напротив, обычно связан с делецией на той же хромосоме 15, но уже от матери. Он проявляется в задержке развития, отсутствии или ограниченной речи, беспорядочных движениях, частых улыбках и смехе, необычной чувствительности к звукам, особенно к музыке, а также других симптомах.

Также, однородительская дисомия может быть причиной развития синдрома Прадера-Вилли или Ангельмана. Однородительская дисомия означает, что обе копии хромосомы 15 были унаследованы от одного родителя, а не по одной копии от каждого. Она может привести к синдрому Прадера-Вилли, если ребенок унаследовал обе копии хромосомы 15 от матери и ни одной копии от отца, или к синдрому Ангельмана, если ребенок унаследовал обе копии хромосомы 15 от отца и ни одной копии от матери.

Метод исследования: метилчувствительная ПЦР