Анализ носительства, включая скрытое, спинальной амиотрофии для супружеской пары

Спинальная амиотрофия - тяжелое наследственное заболевание с неблагоприятным прогнозом. При наличии в семье больного ребенка, риск повторного рождения ребенка со спинальной амиотрофии в данном браке высокий и составляет 25%. Ребенок со спинальной амиотрофией может родиться в случае, если оба родителя являются носителями мутации. Однако, в 4% случаев при обследовании родителей больного ребенка, у одного из них выявляется 2 копии гена SMN1. Это связано с наличием двух копий гена SMN1 на одной хромосоме (генотип 2+0). Выявление носительства спинальной амиотрофии, включая носительство генотипа 2+0 рекомендуется для точного определения риска рождения больного ребенка и способов его профилактики. В ходе исследования проводится анализ числа копий экзона 7 гена SMN1, включая носительство генотипа 2+0.