Скрининг Планирование беременности - расширенный

Каждый человек является носителем наследственных заболеваний, однако проявляются они далеко не всегда. Если в брак вступают два носителя патогенных мутаций в одном и том же гене, вероятность рождения больного ребенка повышается. К счастью, на сегодняшний день есть возможность это предотвратить.

Расширенный скрининг на носительство генетических вариантов в генах, связанных с наследственными заболеваниями, включает определение более 7000 ранее описанных патогенных вариантов в генах, связанных с 561 аутосомно-рецессивным заболеванием. В исследование включены как варианты расположенные в кодирующих областях генов (экзоны, участки сплайсинга) так и в некодирующих участках (интроны).

Кроме того, в исследование включен анализ числа копий гена SMN1, включая скрытое носительство. Потеря участков или всего гена SMN1 на отцовской и материнской хромосомах приводит к рождению ребенка с тяжелым заболеванием – спинальная мышечная атрофия.

Профессиональные сообщества генетиков и акушеров-гинекологов рекомендуют проведение скрининга на носительство наследственных заболеваний всем супружеским парам, планирующим беременность.

Кому показано исследование

• супругам, планирующим беременность;
  донорам половых клеток;
  пациентам, имеющим клинические симптомы заболеваний, входящих в исследование.

  Методика исследования

  Высокопроизводительное секвенирование NGS, мультиплексная ПЦР.

  Интерпретация результатов

  В результате исследования вы получите информацию об исследуемых генотипах с указанием патогенных вариантов, ассоциированных с исследованными заболеваниями. Одновременное обследование обоих супругов позволяет сократить диагностический поиск.

  Список генов

  AAAS, AARS1, AARS2, AASS, ABCA1, ABCA3, ABCA4, ABCB1, ABCB11, ABCB4, ABCC2, ABCC6, ABCC8, ABCG5, ABCG8, ACAD8, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACE, ACP5, ACTC1, ACTN1, ACY1, ADA, ADA2, ADAMTS13, ADAR, ADGRG1, ADGRV1, ADPRS, ADSL, AGA, AGK, AGL, AGT, AGXT, AHI1, AIP, AIPL1, AIRE, AKR1C2, ALAD, ALDH2, ALDH5A1, ALDH6A1, ALDH7A1, ALDOB, ALG1, ALG11, ALG12, ALG3, ALG6, ALG8, ALK, ALMS1, ALOX12B, ALOXE3, ALPL, AMPD1, AMT, ANKRD11, ANO10, ANO5, AP4B1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, APC, APOB, APOC2, APOC3, APOE, APRT, APTX, AQP2, ARFGEF2, ARSA, ARSB, ASL, ASPA, ASPH, ASPM, ASS1, ASXL1, ATM, ATP2A1, ATP6V1B1, ATP7B, ATP8B1, ATR, AUH, AXIN2, B3GAT3, B3GLCT, B4GALT7, BAP1, BARD1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS5, BBS7, BCHE, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BDNF, BLM, BMPR1A, BMPR1B, BRAT1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BSND, BTD, C11ORF65, C12ORF57, C19ORF12, C2, C8B, CABP2, CACNA1C, CACNA1H, CACNA2D4, CAPN3, CARS2, CASP8, CASR, CBS, CC2D2A, CCDC103, CCDC39, CCDC65, CD36, CD3G, CDC73, CDH1, CDH2, CDH23, CDH3, CDHR1, CDK4, CDKL5, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CENPJ, CEP152, CEP290, CEP83, CES1, CETP, CFAP410, CFH, CFI, CFTR, CHAT, CHEK2, CHRNA3, CHRNA4, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CLASP1, CLCN1, CLCN2, CLCNKB, CLDN14, CLDN16, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLPB, CLRN1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, COL11A2, COL18A1, COL1A2, COL3A1, COL4A3, COL4A4, COL6A1, COL6A3, COL7A1, COQ2, COQ4, COQ8A, COX20, CP, CPA6, CPLANE1, CPS1, CPT1A, CPT2, CR2, CRADD, CRB1, CSPP1, CST3, CSTB, CTC1, CTH, CTLA4, CTNNA1, CTNS, CTU2, CUBN, CUL7, CWC27, CYB5R3, CYBA, CYP11B1, CYP11B2, CYP1B1, CYP21A2, CYP24A1, CYP27A1, CYP27B1, CYP2C8, CYP3A4, CYP7B1, DARS2, DBH, DBT, DCDC2, DCHS1, DCLRE1C, DDC, DDHD2, DDX11, DHCR7, DHODH, DHTKD1, DICER1, DIS3L2, DLD, DMD, DNAAF11, DNAAF3, DNAAF4, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DOCK6, DOCK8, DOK7, DONSON, DPYD, DPYS, DRC1, DRD2, DSC2, DSG1, DUOX2, DUOXA2, DYNC2H1, DYNC2I2, DYSF, EARS2, ECEL1, ECHS1, ECM1, EFNB1, EGFR, EHBP1, EIF2B2, EIF2B5, EIF3F, ELN, ELP1, ENO3, ENPP1, EPCAM, EPM2A, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC6L2, ESCO2, ETFDH, ETHE1, EVC, EXOSC3, EYS, F12, F13A1, F2, F5, F7, F9, FAH, FAN1, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCG, FANCI, FANCL, FBN2, FBP1, FBXL4, FECH, FGFR3, FGFR4, FGG, FH, FIG4, FITM2, FKBP10, FKBP14, FKTN, FLCN, FLG, FLNC, FMO3, FOLR1, FOXE3, FOXRED1, FRAS1, FSHR, FTCD, FUT2, G6PC1, GAA, GALC, GALK1, GALNS, GALNT3, GALT, GATA2, GBA, GBE1, GCDH, GCH1, GCK, GDAP1, GFER, GFM1, GFPT1, GGCX, GHSR, GINS1, GJB2, GLB1, GLDC, GLE1, GMPPB, GNB1, GNE, GNPTAB, GNPTG, GNRHR, GP1BA, GP6, GP9, GPAA1, GPC3, GPIHBP1, GPR179, GRHPR, GRM6, GRN, GSTP1, GUCY2D, GYG1, GYS2, H6PD, HADHA, HARS1, HAX1, HBB, HBD, HEXA, HEXB, HFE, HGD, HGSNAT, HINT1, HMGCL, HMGCS2, HNF1A, HNF4A, HOGA1, HOXB13, HPS1, HPS3, HRAS, HSD17B3, HSD17B4, IDUA, IFT140, IFT27, IGF1R, IGHMBP2, IL12RB1, IL1RAPL1, IL2RA, IL36RN, ILDR1, IMPG2, INS, INVS, IQCE, IRAK4, ITGA2B, ITGB3, ITPA, IVD, KAT8, KATNB1, KBTBD13, KCND1, KCNE1, KCNH2, KCNJ1, KCNJ11, KCNQ1, KCTD7, KDSR, KIAA0586, KIAA0753, KIF7, KIT, KIZ, KLHL41, KPTN, KYNU, LAMA2, LAMB3, LAMC3, LARP7, LARS1, LARS2, LIPA, LIPT1, LMBRD1, LMNA, LOXHD1, LPIN1, LPL, LRMDA, LRP5, LRRK2, LSS, LTBP2, LTBP3, LZTR1, MAN2B1, MAN2B2, MAOA, MAP1B, MASP2, MAX, MC2R, MC4R, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCOLN1, MED12, MED17, MEFV, MEN1, MET, MFN2, MFRP, MFSD8, MITF, MKKS, MKS1, MLH1, MMAA, MMAB, MMACHC, MME, MMP1, MMUT, MNS1, MOGS, MPI, MPL, MPO, MPV17, MPZL2, MRE11, MRPS34, MSH2, MSH3, MSH6, MTFMT, MTHFD1, MTHFR, MTO1, MTR, MTRR, MUSK, MUTYH, MVK, MYBPC3, MYH8, MYL3, MYMK, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, MYRF, NADSYN1, NAGA, NAGLU, NBAS, NBN, NCF1, NCF4, NDE1, NDUFA6, NDUFB3, NEB, NEK8, NF1, NF2, NHLRC2, NIPAL4, NIPBL, NMNAT1, NOD2, NPC1, NPHP3, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NPPA, NQO1, NR2E3, NTHL1, NTRK1, NUBPL, NUP93, OCA2, ODAD1, OPA1, OPCML, OPLAH, ORC6, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RY12, PADI3, PAH, PALB2, PANK2, PAPSS2, PARS2, PCCB, PCK1, PCSK9, PDE6B, PDE6H, PDGFRA, PDZD7, PEX1, PEX10, PEX12, PEX5, PEX6, PEX7, PGM1, PHKB, PHOX2B, PHYH, PIBF1, PIGG, PIGL, PIGN, PIGQ, PIGT, PIGV, PISD, PKHD1, PKLR, PLA2G6, PLCE1, PLEKHG5, PLG, PLOD1, PLOD2, PMM2, PMP22, PMS2, PNKP, PNPLA6, PNPO, PNPT1, POC1B, POLD1, POLE, POLG, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POMC, POMGNT1, POMT1, POP1, POR, POT1, POU4F1, PPA2, PPARG, PPP1R21, PPT1, PRF1, PRKAR1A, PRKN, PRMT7, PROC, PRODH, PROM1, PROP1, PROS1, PRSS56, PTCH1, PTEN, PTH, PTH1R, PTPN23, PTPRQ, PTS, PUS3, PYCR1, PYGL, PYGM, PYROXD1, RAB23, RAB27A, RAC1, RAC2, RAD50, RAD51C, RAD51D, RAG1, RAPSN, RARS1, RARS2, RB1, RBM8A, RBP3, RCBTB1, RDH12, RDH5, RECQL4, RET, RHO, RIPK4, RMND1, RMRP, RNASEH2B, RNASEL, RNU4ATAC, RPE65, RSPH1, RTEL1, RUNX1, RYR1, RYR2, SALL4, SBDS, SCN2A, SCN4A, SCN5A, SCO2, SCYL1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SDR9C7, SEC23B, SECISBP2, SELENON, SERPINA1, SERPINB7, SERPINB8, SERPINC1, SERPINF1, SFTPB, SGCA, SGCE, SGSH, SI, SIL1, SKIV2L, SLC12A3, SLC13A5, SLC17A5, SLC22A12, SLC22A4, SLC22A5, SLC24A1, SLC25A13, SLC26A2, SLC26A3, SLC26A4, SLC2A2, SLC2A9, SLC34A1, SLC34A3, SLC37A4, SLC39A13, SLC39A8, SLC3A1, SLC45A2, SLC4A1, SLC52A3, SLC5A2, SLC5A5, SLC6A1, SLC6A19, SLC6A3, SLC7A7, SLC7A9, SLC9A3R1, SLCO1B1, SLURP1, SLX4, SMAD4, SMARCA2, SMARCA4, SMARCAL1, SMARCB1, SMARCE1, SMPD1, SOD1, SPAG1, SPATA5, SPG11, SPG7, SPINK1, SPINK5, SPTB, SQSTM1, SRD5A3, STAC3, STAR, STAT3, STIL, STK11, STRC, STUB1, SUFU, SUMF1, SUOX, SURF1, SYNE1, SYNE2, SYNE4, TAPBP, TAT, TBC1D24, TBXA2R, TDP1, TECPR2, TELO2, TERT, TF, TG, TGFBR2, TGM1, TGM5, THOC6, THRA, TIA1, TK2, TMC1, TMEM126B, TMEM127, TMEM199, TMEM216, TMEM67, TMPRSS15, TMPRSS3, TNFRSF13B, TNFRSF1A, TNNI3, TNNT1, TOE1, TOR1A, TP53, TPK1, TPM1, TPO, TPP1, TRAPPC11, TREX1, TRIM32, TRIOBP, TRIP13, TRIT1, TRMU, TRNT1, TRPM1, TRPM3, TRPM6, TRPV6, TSC1, TSC2, TSEN54, TSFM, TSHR, TTC12, TTC19, TTC21B, TTC8, TTLL5, TTN, TTPA, TUBB3, TUBB8, TUBGCP2, TUSC3, TWNK, TYMP, TYR, U2AF1, UBA5, UGT1A1, UNC13D, UPB1, USH1C, USH2A, VARS2, VDR, VHL, VKORC1, VPS13A, VPS13B, VPS37A, VWA1, VWF, WARS2, WDR35, WDR62, WFS1, WIPI2, WNT10A, WRN, WT1, WWOX, XDH, XPA, XRCC2, XRCC4, ZBTB24, ZEB2, ZFP57, ZFYVE26, ZMPSTE24, ZMYND11