Скрининг на наследственные заболевания базовый

Каждый человек является носителем наследственных заболеваний, однако проявляются они далеко не всегда. Если в брак вступают два носителя патогенных мутаций в одном и том же гене, вероятность рождения больного ребенка повышается. К счастью, на сегодняшний день есть возможность это предотвратить.

Лаборатория проводит скрининг на 32 частые мутации, приводящие к 18 тяжелым наследственным заболеваниям. Особенность данного теста заключается в том, что мутации для скрининга были отобраны в результате анализа данных секвенирования более 15000 жителей России и стран СНГ. Таким образом, исследуются именно те варианты, вероятность выявления которых наиболее высока. Профессиональные сообщества генетиков и акушеров-гинекологов рекомендуют проведение скрининга на носительство наследственных заболеваний всем супружеским парам, планирующим беременность.

Показания

Исследование показано:

• супругам, планирующим беременность;
• донорам половых клеток;
• пациентам, имеющим клинические симптомы заболеваний, входящих в исследование.

Перечень заболеваний и мутаций