Нур-Султан
  • Нур-Султан
  • Алматы
ул. Иманова 19, к.302е
пн-пт 9-18, сб по записи

Синдром Хиппеля-Линдау: анализ числа копий гена VHL

   Цена: 109000 тнг    KZT  
Срок выполнения: 27 р.дней   Материал:
Записаться

Синдром фон Хиппеля-Линдау (цереброретинальный ангиоматоз) — факоматоз, при котором гемангиобластомы мозжечка сочетаются с ангиомами спинного мозга, множественными врождёнными кистами поджелудочной железы и почек. У четверти больных развивается карцинома почки, часто первично-множественная. Симптомы заболевания становятся очевидными во 2-м десятилетии жизни — одним из первых обнаруживается кровоизлияние в глазное яблоко или в заднюю черепную ямку с признаками внутричерепной гипертензии или мозжечковыми расстройствами. У большинства пациентов в цереброспинальной жидкости обнаруживают повышение содержания белка, у половины детей с опухолями мозжечка — увеличение числа клеток. Часто отмечаются гемангиомы сетчатки. Вследствие нарушения проницаемости стенок капилляров в них может накапливаться суб- и интраретинальный экссудат, содержащий липиды. В поздних стадиях болезни развивается экссудативная отслойка сетчатки.

Заболевание наследуется аутосомно-доминантно, обусловлено мутацией гена-супрессора опухолевого роста (VHL), локализованного на коротком плече 3-й хромосомы.

Метод исследования: анализ числа копий гена VHL

Ваш голос учтен!
0 / 5.0
(0 голосов)

Запишитесь на анализ "Синдром Хиппеля-Линдау: анализ числа копий гена VHL"

ДНК-центр

Если в вашем городе нет пункта забора материала, можно взять материал самостоятельно и прислать нам образцы.

Записаться в городе:

Анализ


Желаемая дата и время

Имя *

Телефон *

e-mail

Примечание