Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ) — группа наследственных заболеваний нервной системы, которые сопровождаются мышечной слабостью, деформацией конечностей и изменением походки. Патология связана с мутациями, вызывающими дефекты белков, входящих в состав миелиновой оболочки. Из-за этого нарушается процесс передачи нервных импульсов.
Симптомы заболевания, как правило, проявляются на первом или втором десятилетии жизни. Патологии двигательных нейронов приводят к развитию мышечной слабости или паралича. Нарушения функций чувствительных нейронов — к нарушению чувствительности или к ее исчезновению.
В настоящее время с учетом неврологических и гистопатологических исследований выделяют 2 основные формы заболевания:
ШМТ первого типа — демиелинизирующая
Связана со значительным снижением скорости передачи нервного импульса по периферическим нервам, вызванным повреждениями миелиновой оболочки. Диагностируется в 70% случаев.
ШМТ второго типа — аксональная
Протекает легче и характеризуется незначительным снижением скорости передачи нервных импульсов.
ШМТ первого типа вызывают дупликации (удвоения) в одном из участков 17-й хромосомы (17р11.2), где локализован ген PMP22, кодирующий одноименный белок. Данный белок — один из главных компонентов миелиновой оболочки.
В результате мутации увеличивается экспрессия гена, из-за чего производимого белка также становится больше. Это приводит к структурным и функциональным нарушениям миелиновой оболочки (где-то появляются дополнительные слои, а где-то формируются участки без неё). Нарушения структуры миелиновой оболочки вызывают снижение скорости передачи нервных импульсов.
Существует несколько возможных типов наследования патологии, наиболее часто встречается аутосомно-доминантный. В этом случае для проявления патологии достаточно одного мутантного гена от одного из родителей, риск передачи признака от больного родителя к ребенку — 50%.
Характерные клинические симптомы болезни включают:
Как правило, болезнь проявляет себя на первом или втором десятилетии жизни и встречается в среднем у 4 из 10 000 человек. Симптомы заболевания обычно развиваются в возрасте 12-15 лет, но иногда и раньше (3-7 лет). Установлено, чем раньше появляются первые признаки патологии, тем тяжелее она протекает.
Диагноз подтверждается с помощью инструментальных методов (электромиография и электронейрография), а также с помощью молекулярно-генетического исследования.
Генодиагностика проводится для пациента с характерной клинической симптоматикой, а также если патология выявлена у кровных родственников. Данное исследование — основной метод подтверждения диагноза, потому как клинические симптомы неспецифичны и могут отмечаться при других заболеваниях нервной системы.
Если в вашем городе нет пункта забора материала, можно взять материал самостоятельно и прислать нам образцы.