Полное секвенирование экзома

Полное секвенирование экзома включает анализ кодирующих последовательностей всех известных генов, около 20 000 генов.

Тест предназначен и рекомендуется, когда другие генетические исследования не позволили установить диагноз, а в ряде случаев – как тест первой линии. Это исследование может быть назначено:

• При недифференцированной задержке развития/умственной отсталости.
• При расстройствах аутистического спектра.
• При недифференцированных формах врожденных пороков развития в сочетании с задержкой развития или без нее.
• В качестве первого теста для диагностики генетически гетерогенных заболеваний (например нервно-мышечные заболевания).
• Для определения статуса носительства наследственных заболеваний.

Преимущества исследования: полноэкзомное секвенирование более эффективно выявляет возможные патогенные мутации в генах-кандидатах (генах предрасположенности), которые ранее не были определены как связанные с наследственными заболеваниями.

Возможные варианты заключения

Положительный результат
Положительный или "аномальный" результат означает, что существуют некоторые изменения в генетическом материале. Как правило, эти изменения являются патогенными, то есть доказана их ассоциация с генетическими заболеваниями. В данном случае необходимо получить консультацию врача-генетика для выяснения, что данный результат может означать для пациента, его детей или других членов семьи.

Отрицательный результат
Отрицательный или "нормальный" результат означает, что с помощью полноэкзомного секвенирования не было обнаружено никаких генетических изменений. Однако, это не означает отсутствия генетической причины заболевания. Необходимо получить консультацию врача-генетика для получения рекомендаций по дополнительному генетическому тестированию. В ряде случаев полное секвенирование экзома требует сочетания с хромосомным микроматричным анализом.

Результат с неопределенным значением
В результате полноэкзомного секвенирования могут быть обнаружены изменения ДНК, значение которых до конца не выяснено. Некоторые из этих изменений могут оказаться патогенными, но ранее не описанными, другие могут оказаться вариантом нормы. Для того, чтобы определить, являются ли данные изменения значимыми, требуется обследование родителей, либо других родственников обследуемого.

Непредвиденный результат
Данный тест иногда может обнаружить изменения в ДНК человека, которые не связаны с тем заболеванием, которое явилось причиной проведения тестирования, но тем не менее приводящие к серьезной патологии (которая не диагностирована у пациента на момент проведения исследования). Это называется непредвиденным результатом. Возможные непредвиденные результаты включают, например, мутации, которые увеличивают риск рака или сердечно-сосудистых заболеваний.

Как пройти исследование

Нужно сдать венозную кровь в пробирку ЭДТА, 2-3 мл.

Необходимо взять с собой или прислать нам на электронную почту заключения врачей с клинической картиной пробанда (исследуемого пациента).

Во всех случаях по результатам секвенирования всего экзома необходимо получить консультацию врача-генетика.