Мой геном - Планирование детей

ДНК-тест Планирование детей поможет определить, носителями каких наследственных заболеваний вы являетесь - обнаружить наличие мутаций

Почему здоровым людям необходимо проходить генетический скрининг?

Более 5% детей рождаются с наследственными патологиями. Происходит это по причине того, что каждый второй родитель является носителем хотя бы одной патогенной мутации. Наличие двух таких генетических мутаций у ребёнка часто приводит к тяжёлым нарушениям физического и нервно-психического развития.

Вы можете быть абсолютно здоровы, но при этом передать наследственное заболевание будущему ребёнку. Зная генетические особенности обоих родителей, Вы можете спланировать успешную беременность и родить здорового ребенка.

Аутосомно-рецессивное наследование

Большинство наследственных генетических заболеваний имеют аутосомно-рецессивный тип наследования.

Если оба родителя являются носителями наследственного аутосомно-рецессивного заболевания, то вероятности следующие:

• 25% - родится ребенок с заболеванием
• 50% - ребенок будет носителем
• 25% - ребенок будет здоровым и не будет носителем

	Здоров
	Болен
	Носитель

Какие заболевания входят в тест ДНК "Планирование детей"?

Согласно рекомендациям Американской ассоциации акушеров и гинекологов по применению генетических тестов для оценки рисков рождения детей с наследственными патологиями:

1) Генетический тест должен включать в себя только те заболевания, которые существенно снижают качество и продолжительность жизни, приводят к физическим или ментальным нарушениям. Тест не должен включать в себя заболевания, которые проявляются во взрослом возрасте;

2) Информация о доступности генетического тестирования должна быть предоставлена каждой пациентке на приеме у любого акушера-гинеколога, в идеальном случае до зачатия;

3) Если человек оказался носителем мутации, ответственной за наследственное заболевание, то его партнеру рекомендуется пройти генетический тест;

4) Вспомогательные медицинские технологии могут снизить риск рождения больного ребенка. Такие варианты необходимо обсудить с родителями, являющимися носителями генетического заболевания.

Причины бесплодия

Бесплодие и иные заболевания репродуктивной системы женщин и мужчин могут быть вызваны определенными мутациями в геноме человека. Это и изменения в количестве и структуре хромосом, и мутации отдельных фрагментов ДНК. При этом до планирования беременности такие нарушения, как правило, не имеют никаких проявлений, и мужчина или женщина, имеющие такое генетическое нарушение, считают себя здоровыми.

Исследуемые признаки:

1. XX-дисгенезия гонад - SOHLH1

2. XY-дисгенезия гонад - NR0B1

3. Альфа-талассемия - HBA2, ATRX

4. Аутоиммунный полиэндокринный синдром – AIRE

5. Врожденная гиперплазия надпочечников - CYP17A1, STAR

6. Гидролетальный синдром - HYLS1, KIF7

7. Гипогонадотропный гипогонадизм - POLR3B, PROK2, GNRHR, TACR3, FGFR1, CHD7

8. Гипопитуитаризм (гипофизарная недостаточность) - PROP1

9. Дефицит 5-альфа-редуктазы - SRD5A2

10. Дефицит рецептора лептина – LEPR

11. Дилатационная кардиомиопатия с гипергонадотропным гипогонадизмом – LMNA

12. Лиссэнцефалия – ARX

13. Микрофтальмия - VSX2, SOX2

14. Муковисцидоз (кистозный фиброз) – CFTR

15. Нарушение сперматогенеза – AURKC, SOHLH1

16. Нефробластома (опухоль Вильмса) - WT1

17. Нефронофтиз - IFT172, NPHP1, TTC21B, NPHP3, TMEM67

18. Первичная цилиарная дискинезия - CCDC65, DNAAF4, DNAI2, CCDC40, RSPH1, ZMYND10, CCDC39, RSPH9, DNAH5, DNAH11, DNAI1

19. Псевдогермафродитизм (Дефицит 17?-гидроксистероиддегидрогеназы III) - HSD17B3

20. Синдром Антли – Бикслера с генитальными аномалиями и нарушенным стероидогенезом – POR

21. Синдром Барде — Бидля - SDCCAG8, BBS1, BBS10, BBS2, MKKS, BBS7, BBS9

22. Синдром Берьесона — Форссмана — Лемана - PHF6

23. Синдром Жубера - TMEM216, CEP290, RPGRIP1L, CC2D2A, INPP5E, OFD1

24. Синдром Лоуренса – Муна - PNPLA6

25. Синдром Меккеля — Грубера - MKS1

26. Синдром Ушера - USH2A, PCDH15, CDH23, USH1C, MYO7A, CLRN1

27. Синдром нечувствительности к андрогенам - AR и другие

Как это лечится

Современная медицина пока не в силах исправить генетические нарушения, однако своевременная диагностика причин позволяет решить проблему бесплодия с помощью вспомогательных репродуктивных технологий. Они эффективны, когда точно установлена причина нарушения репродуктивной функции, в том числе генетическая.

Риски при беременности

Одной из главных причин осложнений беременности являются генетические факторы. Особое место занимает генетически обусловленная предрасположенность к тромбофилии (повышенной свертываемости крови) и гипергомоцистеинемии. Микротромбозы, возникающие при беременности в сосудах плаценты, часто приводят к акушерской патологии (гестозу, плацентарной недостаточности, преждевременной отслойке нормально расположенной плаценты, привычной потери плода и др.).

• Преэклампсия
• Гестационный сахарный диабет
• Венозная тромбоэмболия
• Наследственная тромбофилия
• Гиперхолистеринемия
• Гипергомоцистеинемия
• Гомоцистинурия
• Злокачественная гипертермия
• Кардиомиопатия

Как это лечится

Выявленная предрасположенность не является свидетельством наличия заболевания, она указывает на вероятность его развития, что позволяет не допустить последствий неблагоприятных генетических особенностей матери и обеспечить нормальное протекание беременности. Врач может скорректировать план профилактики, назначить дополнительные исследования или внести изменения в применяемую терапию основываясь на результатах генетического теста.

Заболевания ребенка

Каждый пятидесятый новорожденный имеет какое-либо генетическое заболеванием или серьезный врожденный пороком (например, врожденный порок сердца, аномалию нервной системы или хромосом). Более 20% случаев детской смертности являются следствием нарушений в ДНК ребенка. Дети с генетическими заболеваниями могут родиться у молодых здоровых родителей даже при отсутствии таких болезней у других членов семьи. Каждый родитель передает ребенку по одной из каждой пары хромосом. Если оба родителя являются носителями одного и того же наследственного заболевания (то есть имеют одну поврежденную копию гена, а вторую — нормальную), то с вероятностью 25% каждый передаст ребенку поврежденную копию гена. Наличие одной нормальной копии гена позволяет организму не испытывать каких-либо проблем, поэтому люди-носители мутаций считают себя здоровыми. Однако если у ребенка нормальные копии отсутствуют, то он рождается с тяжелым наследственным заболеванием.

Исследуемые заболевания:

1. Муковисцидоз - CFTR

2. Болезнь Тея — Сакса - HEXA

3. Фенилкетонурия - PAH

4. Бета-талассемия – HBB

+ 187 заболеваний

Как это лечится

Любой человек является носителем нескольких мутаций (в том числе и летальных), которые никак не проявляются, но могут привести к рождению ребенка с наследственным заболеванием. Проведение ДНК-теста на носительство таких мутаций у будущих родителей позволит выяснить, в каких именно генах мутации находятся. Медицина не может исправить мутации у родителей, однако после их выявления становится возможным проведение ряда вспомогательных репродуктивных процедур, которые значительно снизят риск рождения больного ребенка.