НИПТ экспертный

НИПТ экспертная панель — максимально расширенное неинвазивное пренатальное тестирование, позволяющее оценить состояние всех хромосом плода, выявить распространённые и редкие хромосомные аномалии, а также провести расширенный скрининг микроделеционных синдромов и ряда аутосомно-рецессивных заболеваний.

Исследование проводится по внеклеточной ДНК плода из крови матери и обеспечивает высокий уровень информативности без риска для беременности.

Что включает исследование

• Частые анеуплоидии:
  • Синдром Дауна (трисомия 21)
  • Синдром Эдвардса (трисомия 18)
  • Синдром Патау (трисомия 13)
• Анеуплоидии половых хромосом:
  • Синдром Тернера
  • Синдром Клайнфельтера
  • Синдром Якобс
  • Трисомия X
• Оценка состояния всех хромосом плода (полный хромосомный скрининг): хромосомы 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 14, 15, 16, 17, 19, 20, 22.
• 31 частое делеционное/дупликационное нарушение, включая:
  • Синдром делеции 22q11.2 (Ди Джорджи)
  • Синдром Вольфа–Хиршхорна
  • Синдром Прадера–Вилли
  • Синдром кошачьего крика
  • Синдром Ангельмана
  • Синдром делеции 1p36
• Вариации числа копий (CNV) более 5 млн пар нуклеотидов – крупные структурные перестройки генома, потенциально связанные с тяжёлыми пороками развития, интеллектуальными нарушениями и другими патологиями.
• Скрининг аутосомно-рецессивных заболеваний, связанных с носительством у матери патогенных вариантов:
  • CFTR — муковисцидоз
  • PAH — фенилкетонурия
  • GALT — галактоземия
  • GJB2 — несиндромальная тугоухость
  • SLC26A4 — синдром Пендреда / врождённая тугоухость
  • TPP1 — нейрональный цероидный липофусциноз тип 2 (CLN2)
  • ATP7B — болезнь Вильсона — Коновалова
  • DARS2 — лейкоэнцефалопатия с поражением ствола мозга и спинного мозга (LBSL)
  • DHCR7 — синдром Смита — Лемли — Опица
  • HEXA — болезнь Тея — Сакса
  • IDUA — мукополисахаридоз тип I (синдром Гурлера / Гурлер-Шейе)
  • PIGN — врождённые дефекты гликозилирования (PIGN-CDG)
  • PKHD1 — аутосомно-рецессивный поликистоз почек
  • PMM2 — врождённые дефекты гликозилирования тип Ia (PMM2-CDG)
  • SLC26A2 — диастрофическая дисплазия
  • USH2A — синдром Ашера тип II
  • SMARCAL1 — синдром Шимке (иммунно-оссеозная дисплазия)
  • ALDOB — наследственная непереносимость фруктозы
  (в исследование могут быть включены и другие гены и генетические варианты)
• Определение пола плода

Преимущества теста

• Максимально широкий охват генетических нарушений
• Оценка всех хромосом, а не только отдельных трисомий
• Выявление редких микроделеционных синдромов
• Дополнительный анализ аутосомно-рецессивных заболеваний
• Бесплатная инвазивная диагностика при высоком риске — в случае выявления высокого риска по результатам НИПТ пациентке предоставляется возможность подтверждающего инвазивного исследования

Кому рекомендуется

• При желании получить максимально полную генетическую информацию о плоде
• При повышенных рисках по результатам скрининга
• При отягощённом семейном анамнезе
• При планировании беременности с повышенным генетическим риском

Сроки и особенности

• Срок беременности: с 10 недель
• Материал: венозная кровь матери
• Срок выполнения: до 8 рабочих дней

НИПТ экспертная панель — это наиболее полный вариант пренатального скрининга, позволяющий выявить как частые, так и редкие генетические нарушения на ранних сроках беременности.

Ограничения для проведения исследования

• Срок беременности менее 10 недель.
• Наличие онкологических заболеваний в настоящее время.
• Переливание крови за последние 3 месяца, трансплантация костного мозга и органов в анамнезе.
• Изменения в кариотипе беременной женщины.
• Редукция одного плода из двойни.
• Многоплодная беременность.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.