DNA Diagnostics Center
Анализы ДНК в Казахстане
DNA Diagnostics Center
Панель объединяет в себе заболевания, характеризующиеся не только нарушением функции скелетных мышц, но и патологией нейронов и проводящих путей. Также в панель включена группа нейродегенеративных и метаболических заболеваний, обладающих схожими клиническими проявлениями, что позволяет облегчить дифференциальный поиск. Распространенность нервно-мышечных заболеваний колеблется в диапазоне 2.4-33.8 на каждые 100 000 человек, а заболеваемость варьирует по разным данным от 1.16 до 19 на каждый миллион человек в год.
Ключевыми симптомами, характерными для заболеваний из этой группы, являются мышечная слабость, атрофия, дистония, миотония, формирование контрактур, фасцикуляции.
Панель включает 391 ген, ответственный за возникновение нервно-мышечных заболеваний: изолированные и синдромальные моторно-сенсорные и сенсорно-вегетативные нейропатии, врожденные структурные миопатии и мышечные дистрофии, метаболические миопатии, спинальные мышечные атрофии, миастении, боковой амиотрофический склероз, миотонии и периодический паралич, а также ряд генов, ассоциированных с заболеваниями со схожими клиническими проявлениями.
Подготовка к анализу: нет
Дни забора (приема) материала: в часы работы медицинского центра
Примечание: Необходимо иметь с собой направление и выписки/заключения от врачей
| Ген | Код OMIM | Заболевание |
|---|---|---|
| ABCC9 | 608569 | Дилатационная кардиомиопатия,остеохондродисплазия |
| ABHD12 | 612674 | Полинейропатия, потеря слуха, атаксия, ретинит и катаракта синдром |
| ABHD5 | 275630 | Синдром Дорфмана-Чанарина |
| ACAD9 | 611126 | Дефицит ферментов митохондриального комплекса |
| ACADM | 201450 | Дефицит средних цепей ацил-коэнзим-А-дегидрогеназы |
| ACADS | 201470 | Дефицит коротких цепей ацил-коэнзим-А-дегидрогеназы |
| ACADVL | 201475 | Дефицит очень длинных цепей ацил-коэнзим-А-дегидрогеназы |
| ACTA1 | 616852 | Лопаточно-перонеальная миопатия, миопатия с дипропорцией волокон тип 1, немалиновая миопатия, врожденная миопатия |
| ACTC1 | 613424 | Дилатационная кардиомиопатия, гипертрофическая кардиомиопатия |
| ACTN2 | 612158 | Дилатационная кардиомиопатия, гипертрофическая кардиомиопатия |
| ACVR1 | 135100 | Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия |
| ADCY6 | 616287 | Летальный врожденный контрактурный синдром |
| AGL | 232400 | Гликогеноз тип llla |
| AGRN | 615120 | Врожденный миастенический синдром |
| AIFM1 | 300816 | Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования, синдром Cowchock, Х-сцепленная глухота |
| AKAP9 | 611820 | Синдром удлиненного интервала QT |
| ALDOA | 611881 | Гликогеноз, тип XII |
| ALG13 | 300884 | Инфантильная эпилептическая энцефалопатия |
| ALG14 | 616227 | Врожденный миастенический синдром без тубулярных включений |
| ALG2 | 616228 | Врожденный миастенический синдром, врожденные заболевания гликозилирования |
| ALS2 | 607225 | Спастическая параплегия, ювенильный первичный латеральный склероз, боковой амиотрофический склероз |
| AMPD1 | 615511 | Миопатия связанная с дефицитом миоаденилат деаминазы |
| ANG | 611895 | Боковой амиотрофический склероз |
| ANK2 | 600919 | Синдром удлиненного интервала QT, анкирин-В-зависимая аритмия |
| AN05 | 611307 | Поясно-конечностная мышечная дистрофия, мышечная дистрофия Миоши |
| ARHGEF10 | 608236 | 3амедленная нервная проводимость |
| ASAH1 | 159950 | Спинальная мышечная атрофия, липогрануломатоз Фарбера |
| ATL1 | 613708 | Врожденная сенсорная нейропатия, спастическая параплегия |
| ATL3 | 615632 | Врожденная сенсорная нейропатия |
| ATP2A1 | 601003 | Миопатия Броуди |
| ATP2A2 | 124200 | Болезнь Дарье, акрокератоз |
| ATP7A | 300489 | Спинальная мышечная атрофия, дистальная, болезнь Менкеса, синдром затылочного рога |
| ATXN2 | 183090 | Спиноцеребеллярная атаксия |
| B3GALNT2 | 615181 | Мышечная дистрофия - дистрогликанопатия |
| B4GAT1 | 615287 | Мышечная дистрофия - дистрогликанопатия |
| BAG3 | 612954 | Миофибриллярная миопатия, дилатирующая кардиомиопатия |
| BICD2 | 615290 | Спинальная мышечная атрофия с преимущественным поражением нижних конечностей |
| BIN1 | 255200 | Центронуклеарная миопатия |
| BMPR2 | 178600 | Первичная легочная гипертензия, венокклюзивная болезнь легких |
| BSCL2 | 615924 | Прогрессирующая энцефалопатия, липодистрофия, наследственная дистальная моторная нейропатия |
| C1 Oorf2 | 271245 | Синдром истощения митохондриальной ДНК |
| C12orf65 | 615035 | Спастическая параплегия |
| C9orf72 | 105550 | Лобно-височная делеция |
| CACNA1C | 611875 | Синдром Бругада |
| CACNA1D | 615474 | Первичный альдостеронизм, судороги и неврологические нарушения, дисфункция синоатриального узла и глухота |
| CACNB2 | 611876 | Синдром Бругада |
| CALR3 | 613875 | Гипертрофическая кардиомиопатия |
| CAPN3 | 253600 | Поясно-конечностная мышечная дистрофия |
| CASQ1 | 616231 | Вакуолярная миопатия |
| CASQ2 | 611938 | Желудочковая тахикардия, катехоламинергическая |
| CAV3 | 192600 | Гипертрофическая кардиомиопатия, поясно-конечностная мышечная дистрофия, дистальная миопатия |
| CCDC78 | 614807 | Центронуклеарная миопатия |
| CCT5 | 256840 | Врожденная сенсорная нейропатия со спастической параплегией |
| CFL2 | 610687 | Немалиновая миопатия |
| CHAT | 254210 | Врожденный миастенический синдром |
| CHCHD10 | 615048 | Спинальная мышечная атрофия тип Джокела, лобно-височная деменция; изолированная митохондриальная миопатия |
| CHKB | 602541 | Врожденная мышечная дистрофия |
| CHMP2B | 614696 | Боковой амиотрофический склероз, семейная деменция |
| CHRNA1 | 601462 | Врожденный миастенический синдром; синдром множественных птеригиумов |
| CHRNB1 | 616314 | Врожденный миастенический синдром |
| CHRND | 616321 | Врожденный миастенический синдром; синдром множественных птеригиумов |
| CHRNE | 605809 | Врожденный миастенический синдром |
| CHRNG | 265000 | Синдром Эскобара; синдром множественных птеригиумов |
| CHST14 | 601776 | Синдром Элерса-Данло, мышечно-контрактурный тип |
| CLCN1 | 160800 | Врожденная миотония |
| CNTN1 | 612540 | Врожденная миопатия Комптона-Норс |
| CNTNAP1 | 616286 | Летальный врожденный контрактурный синдром |
| COL12A1 | 616470 | Врожденная мышечная дистрофия Ульриха; миопатия Бетлема |
| ?COL4A1 | ?611773 | ?Наследственная ангиопатия с нейропатией, аневризмами и мышечными крампи |
| COL6A1 | 254090 | Врожденная мышечная дистрофия Ульриха; миопатия Бетлема |
| COL6A2 | 255600 | Врожденный миосклероз; миопатия Бетлема; врожденная мышечная дистрофия Ульриха |
| COL6A3 | 158810 | Врожденная мышечная дистрофия Ульриха; миопатия Бетлема; дистония |
| COLQ | 603034 | Врожденный миастенический синдром |
| COX6A1 | 616039 | Болезнь Шарко-Мари-Тута |
| CPT2 | 255110 | Миопатия с дефицитом карнитин палмитоилтрансферазы |
| CRYAB | 608810 | Миофибриллярная миопатия; дилатирующая кардиомиопатия |
| CSRP3 | 607482 | Дилатационная кардиомиопатия |
| CTDP1 | 604168 | Катаракта, лицевые дисморфии и нейропатия |
| DAG1 | 616538 | Мышечная дистрофия - дистрогликанопатия |
| DAO | 181500 | Шизофрения |
| DARS | 615281 | Гипомиелинизация с поражением ствола головного мозга и спинного мозга и спастичностью ног |
| DCAF8 | 610100 | Аксональная нейропатия |
| DCTN1 | 607641 | Дистальная моторная нейропатия |
| DES | 224050 | Поясно-конечностная мышечная дистрофия, Гипоплазия мозжечка и умственная отсталость |
| DHTKD1 | 615025 | Болезнь Шарко-Мари-Тута |
| DMD | 300376 | Мышечная дистрофия Дюшена/Беккера |
| DNA2 | 615807 | Синдром Секкеля, прогрессирующая наружняя офтальмоплегия |
| DNAJB2 | 616233 | Болезнь Шарко-Мари-Тута; спинальная мышечная атрофия |
| DNAJB6 | 603511 | Поясно-конечностная мышечная дистрофия |
| DNAJC3 | 616192 | Комбинированная атаксия мозжечковая и периферическая с потерей слуха и сахарным диабетом |
| DNM2 | 606482 | Болезнь Шарко-Мари-Тута; центронуклеарная миопатия; летальный синдром врожденных контрактур |
| DNMT1 | 604121 | Мозжечковая атаксия, глухота и нарколепсия, наследственная сенсорная нейропатия |
| D0K7 | 254300 | Врожденный миастенический синдром |
| DPAGT1 | 608093 | Врожденное нарушение гликозилирования; врожденный миастенический синдром |
| DPM2 | 615042 | Врожденное нарушение гликозилирования |
| DPM3 | 612937 | Врожденное нарушение гликозилирования |
| DPP6 | 616311 | Наследственная желудочковая фибрилляция; умственная отсталость |
| DSC2 | 610476 | Аритмогенная дисплазия правого желудочка |
| DSG2 | 610193 | Аритмогенная дисплазия правого желудочка; дилатирующая кардиомиопатия |
| DSP | 607450 | Аритмогенная дисплазия правого желудочка; кардиомиопатия; буллезный эпидермолиз |
| COL4A1 | 611773 | Наследственная ангиопатия с нейропатией, аневризмами и мышечными крампи |
| COL6A1 | 254090 | Врожденная мышечная дистрофия Ульриха; миопатия Бетлема |
| ?COL6A2 | ?255600 | ?Врожденный миосклероз; миопатия Бетлема; врожденная мышечная дистрофия Ульриха |
| COL6A3 | 158810 | Врожденная мышечная дистрофия Ульриха; миопатия Бетлема; дистония |
| COLQ | 603034 | Врожденный миастенический синдром |
| COX6A1 | 616039 | Болезнь Шарко-Мари-Тута |
| CPT2 | 255110 | Миопатия с дефицитом карнитин палмитоилтрансферазы |
| CRYAB | 608810 | Миофибриллярная миопатия; дилатирующая кардиомиопатия |
| CSRP3 | 607482 | Дилата ционная ка рдиом иопатия |
| CTDP1 | 604168 | Катаракта, лицевые дисморфии и нейропатия |
| DAG1 | 616538 | Мышечная дистрофия - дистрогликанопатия |
| DAO | 181500 | Шизофрения |
| DARS | 615281 | Гипомиелинизация с поражением ствола головного мозга и спинного мозга и спастичностью ног |
| DCAF8 | 610100 | Аксональная нейропатия |
| DCTN1 | 607641 | Дистальная моторная нейропатия |
| DES | 224050 | Поясно-конечностная мышечная дистрофия, Гипоплазия мозжечка и умственная отсталость |
| DHTKD1 | 615025 | Болезнь Шарко-Мари-Тута |
| DMD | 300376 | Мышечная дистрофия Дюшена/Беккера |
| DNA2 | 615807 | Синдром Секкеля, прогрессирующая наружняя офтальмоплегия |
| DNAJB2 | 616233 | Болезнь Шарко-Мари-Тута; спинальная мышечная атрофия |
| DNAJB6 | 603511 | Поясно-конечностная мышечная дистрофия |
| DNAJC3 | 616192 | Комбинированная атаксия мозжечковая и периферическая с потерей слуха и сахарным диабетом |
| DNM2 | 606482 | Болезнь Шарко-Мари-Тута; центронуклеарная миопатия; летальный синдром врожденных контрактур |
| DNMT1 | 604121 | Мозжечковая атаксия, глухота и нарколепсия, наследственная сенсорная нейропатия |
| D0K7 | 254300 | Врожденный миастенический синдром |
| DPAGT1 | 608093 | Врожденное нарушение гликозилирования; врожденный миастенический синдром |
| DPM2 | 615042 | Врожденное нарушение гликозилирования |
| DPM3 | 612937 | Врожденное нарушение гликозилирования |
| DPP6 | 616311 | Наследственная желудочковая фибрилляция; умственная отсталость |
| DSC2 | 610476 | Аритмогенная дисплазия правого желудочка |
| DSG2 | 610193 | Аритмогенная дисплазия правого желудочка; дилатирующая кардиомиопатия |
| DSP | 607450 | Аритмогенная дисплазия правого желудочка; кардиомиопатия; буллезный эпидермолиз |
| DST | 614653 | Врожденная сенсорная нейропатия; буллезный эпидермолиз |
| DTNA | 604169 | Некомпактный миокард левого желудочка |
| DYNC1H1 | 614228 | Болезнь Шарко-Мари-Тута; спинальная мышечная атрофия; умственная отсталость |
| ?DYSF | ?254130 | ?Мышечная дистрофия Миоши; дистальная миопатия |
| ECEL 1 | 615065 | Дистальный артрогрипоз |
| EGR2 | 145900 | Болезнь Шарко-Мари-Тута; болезнь Дежерина-Сотта; врожденная гипомиелинизирующая нейропатия |
| EMD | 310300 | Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса |
| ENO3 | 612932 | Гликоненоз XIII типа |
| ERBB3 | 607598 | Летальный врожденный контрактурный синдром |
| ERBB4 | 615515 | Боковой амиотрофический склероз |
| ERCC3 | 610651 | Пигментная ксеродерма |
| ERCC4 | 278760 | Пигментная ксеродерма; синдром Коккейна |
| ERCC5 | 616570 | Цереброокулофациоскелетный синдром |
| ERCC6 | 214150 | Цереброокулофациоскелетный синдром; синдром Коккейна |
| ERCC8 | 216400 | Синдром Коккейна |
| ETFA | 231680 | Глутаровая ацидемия |
| ETFB | 231680 | Глутаровая ацидемия |
| ETFDH | 231680 | Глутаровая ацидемия |
| EX0SC3 | 614678 | Мостомозжечковая гипоплазия |
| EX0SC8 | 616081 | Мостомозжечковая гипоплазия |
| EYA4 | 605362 | Дилатационная кардиомиопатия |
| FAM134B | 613115 | Врожденная сенсорная нейропатия |
| FBLN5 | 608895 | Врожденная нейропатия и макулярная дегенерация |
| FBN1 | 154700 | Синдром Марфана; синдром Вейл-Марчезани |
| FBN2 | 121050 | Врожденная контрактурная арахнодактилия |
| FBX038 | 615575 | Дистальная моторная нейропатия |
| FGD4 | 609311 | Болезнь Шарко-Мари-Тута |
| FHL 1 | 300696 | Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, плечелопаточная миопатия |
| FIG4 | 612691 | Боковой амиотрофический склероз; болезнь Шарко-Мари-Тута |
| FKBP10 | 610968 | Несовершенный остеогенез; синдром Брука |
| FKBP14 | 614557 | Синдром Элерса-Данло с прогрессирующим кифосколиозом, миопатией и потерей слуха |
| FKRP | 613153 | Мышечная дистрофия - дистрогликанопатия |
| FKTN | 253800 | Мышечная дистрофия - дистрогликанопатия; дилятационная кардиомиопатия |
| FLNC | 609524 | Миофибриллярная миопатия; дистальная миопатия |
| FUS | 614782 | Наследственный эссенциальный тремор; боковой амиотрофический склероз |
| FXN | 229300 | Атаксия Фридрейха |
| G6PC | 232200 | Гликогеноз la |
| GAA | 232300 | Гликогеноз 11 |
| GAN | 256850 | Аксональная нейропатия |
| GARS | 601472 | Болезнь Шарко-Мари-Тута; дистальная наследственная моторная нейропатия |
| GBE1 | 232500 | Гликогеноз IV |
| GDAP1 | 607831 | Болезнь Шарко-Мари-Тута |
| GFPT1 | 610542 | Врожденная миастения с тубуллярными включениями |
| GJA1 | 218400 | Окулодентодигитальная дисплазия |
| GJA5 | 614049 | Семейная фибрилляция предсердий |
| GJB1 | 302800 | Нейропатия Шарко-Мари-Тута |
| GLA | 301500 | Болезнь Фабри |
| GLE1 | 253310 | Летальный врожденный контрактурный синдром; артрогриппоз |
| GMPPB | 615350 | Мышечная дистрофия - дистрогликанопатия |
| GNB4 | 615185 | Болезнь Шарко-Мари-Тута |
| GNE | 605820 | Миопатия Нонака |
| GPD1 L | 611777 | Синдром Бругада |
| GRN | 607485 | Первичная прогрессирующая афазия; нейрональный цероидный липофусциноз; лобно-височная дегенерация |
| GYG1 | 616199 | Миопатия с накоплением полигликозановых телец |
| GYS1 | 611556 | Гликогеноз О, мышечная форма |
| GYS2 | 240600 | Гликогеноз О, печеночная форма |
| HADH | 231530 | Дефицит 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы |
| HADHA | 609015 | Дефицит митохондриального трифункционального белка |
| HADHB | 609015 | Дефицит митохондриального трифункционального белка |
| HARS | 616625 | Болезнь Шарко-Мари-Тута; синдром Ушера |
| HCN4 | 613123 | Синдром Бругада |
| HEXA | 272800 | Болезнь Тея-Сакса; GМ2-ганглиозидоз |
| HINT1 | 137200 | Нейромиотония и аксональная нейропатия |
| HK1 | 605285 | Врожденная моторная и сенсорная нейропатия |
| HNRNPA1 | 615426 | Боковой амиотрофический склероз; миопатия с ранним началом болезни Педжета |
| HNRNPA2B1 | 615422 | Миопатия с тельцами включений |
| HNRNPDL | 609115 | Поясно-конечностная мышечная дистрофия |
| HOXD10 | 192950 | Болезнь Шарко-Мари-Тута |
| HSPB1 | 606595 | Болезнь Шарко-Мари-Тута |
| HSPB3 | 613376 | Дистальная моторная нейропатия |
| HSPB8 | 608673 | Болезнь Шарко-Мари-Тута |
| IGHMBP2 | 616155 | Болезнь Шарко-Мари-Тута; дистальная наследственная моторная нейропатия |
| IKBKAP | 223900 | Дисавтономия |
| INF2 | 614455 | Болезнь Шарко-Мари-Тута |
| ISCU | 255125 | Миопатия с лактат-ацидозом |
| ISPD | 614643 | Мышечная дистрофия - дистрогликанопатия |
| ITGA7 | 613204 | Мышечная дистрофия связанная с дефицитом интрегрина альфа 7 |
| JPH1 | 607831 | Болезнь Шарко-Мари-Тута |
| JPH2 | 613873 | Гипертрофическая кардиомиопатия |
| JUP | 611528 | Аритмогенная дисплазия правого желудочка |
| KARS | 613641 | Болезнь Шарко-Мари-Тута |
| KBTBD13 | 609273 | Немалиновая миопатия |
| KCNA5 | 612240 | Фибрилляция предсердий |
| KCND3 | 607346 | Спиноцеребеллярная атаксия; синдром Бругада |
| KCNE1 | 612347 | Синдром Джервелла-Ланге-Нильсена, синдром удлиненного интервала QT |
| KCNE2 | 611493 | Фибрилляция предсердий; синдром удлиненного интервала QT |
| KCNE3 | 613119 | Синдром Бругада |
| KCNH2 | 613688 | Синдром удлиненного интервала QT |
| KCNJ2 | 170390 | Синдром Андерсена |
| KCNJ5 | 613677 | синдром удлиненного интервала QT; семейный гиперальдостеронизм |
| KCNQ1 | 220400 | Синдром Джервелла-Ланге-Нильсена, синдром удлиненного интервала QT |
| KIF1A | 610357 | Спастическая параплегия; наследственная сенсорная нейропатия |
| KIF1 B | 118210 | Болезнь Шарко-Мари-Тута |
| KIF5A | 604187 | Спастическая параплегия |
| KLHL40 | 615348 | Немалиновая миопатия |
| KLHL41 | 615731 | Немалиновая миопатия |
| LAMA2 | 607855 | Мерозин-негативная мышечная дистрофия; LAMA2 миодистрофия |
| LAMA4 | 615235 | Дилатационная кардиомиопатия |
| LAMB2 | 609049 | Синдром Пирсона |
| LAMP2 | 300257 | Болезнь Данона |
| LARGE | 616907 | Мышечная дистрофия - дистрогликанопатия, спастическая параплегия |
| LDB3 | 609452 | Миофибриллярная миопатия |
| LDHA | 612933 | Гликогеноз XI типа |
| LITAF | 601098 | Болезнь Шарко-Мари-Тута |
| LMNA | 605588 | Болезнь Шарко-Мари-Тута; мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса; врожденная мышечная дистрофия |
| LMOD3 | 616165 | Немалиновая миопатия |
| LPIN1 | 268200 | Острая рецидивирующая миоглобинурия |
| LRP4 | 616304 | Врожденный миастенический синдром; Ценани-Ленц синдактилия синдром |
| LRSAM1 | 614436 | Болезнь Шарко-Мари-Тута |
| MAMLD1 | 300758 | Гипоспадия |
| MARS | 616280 | Болезнь Шарко-Мари-Тута |
| MATR3 | 606070 | Боковой амиотрофический склероз |
| MED25 | 605589 | Болезнь Шарко-Мари-Тута; синдром Базеля-Ванагейт-Смирин-Йозефа |
| ?MEGF10 | ?614399 | ?Миопатия, арефлексия, респираторный дистресс и дисфагия; миопатия, арефлексия, респираторный дистресс и дисфагия |
| MFN2 | 609260 | Болезнь Шарко-Мари-Тута, наследственная моторная и сенсорная нейропатия |
| MPZ | 607791 | Болезнь Шарко-Мари-Тута; болезнь Дежерина-Соттеса; врожденная гипомиелинизирующая нейропатия |
| MSTN | 614160 | Мышечная гипертрофия |
| MTM1 | 310400 | Миотубулярная миопатия |
| MTMR14 | 160150 | Центронуклеарная миопатия |
| MTMR2 | 601382 | Болезнь Шарко-Мари-Тута |
| MUSK | 616325 | Врожденный миастенический синдром |
| MYBPC1 | 614915 | Летальный врожденный контрактурный синдром |
| MYBPC3 | 615396 | Дилатационная кардиомиопатия, гипертрофическая кардиомиопатия |
| MYF6 | 614408 | Центронуклеарная миопатия |
| MYH14 | 614369 | Периферическая нейропатия, миопатия, охриплость и потеря слуха |
| MYH2 | 605637 | Проксимальная миопатия и офтальмоплегия |
| MYH3 | 193700 | Дистальный артрогрипоз |
| MYH6 | 613252 | Дилатационная кардиомиопатия |
| MYH7 | 181430 | Лопаточно-перонеальный синдром, миопатический тип; миозиновая миопатия |
| MYH8 | 608837 | Синдром Карнея |
| MYL2 | 608758 | Гипертрофическая кардиомиопатия |
| MYL3 | 608751 | Гипертрофическая кардиомиопатия |
| MYLK2 | 192600 | Гипертрофическая кардиомиопатия |
| MYOT | 159000 | Поясно-конечностная мышечная дистрофия, миофибриллярная миопатия |
| MYOZ2 | 613838 | Гипертрофическая кардиомиопатия |
| MYPN | 615248 | Дилатационная кардиомиопатия; кардиомиопатии |
| NALCN | 615419 | Гипотония младенчества с задержкой психомоторного развития; врожденные контрактуры конечностей и лица,гипртония, хадержка развития |
| NDRG1 | 601455 | Болезнь Шарко-Мари-Тута |
| NEB | 256030 | Немалиновая миопатия |
| NEFH | 616924 | Боковой амиотрофический склероз |
| NEFL | 607684 | Болезнь Шарко-Мари-Тута |
| NEXN | 613122 | Дилатационная кардиомиопатия |
| NGF | 608654 | Врожденная сенсорная и вегетативная нейропатия |
| NPPA | 612201 | Фибрилляция предсердий |
| NTRK1 | 256800 | Врожденная нечувствительность к боли |
| OPA1 | 256800 | Синдром атрофии зрительного нерва плюс |
| OPA3 | 616896 | Атрофия зрительного нерва с катарактой и экстрапирамидными нарушениями |
| OPTN | 613435 | Боковой амиотрофический склероз |
| ORAl1 | 615883 | Миопатия с тубулярными включениями |
| PABPN1 | 164300 | Окулофарингеальная мышечная дистрофия |
| PDHA1 | 312170 | Дефицит пируватдегидрогеназы е1-альфа |
| PDK3 | 300905 | Болезнь Шарко-Мари-Тута |
| PFKM | 232800 | Гликогеноз VII типа |
| PFN1 | 614808 | Боковой амиотрофический склероз |
| PGAM2 | 261670 | Гликогеноз Х типа |
| PGK1 | 300653 | Дефицит фосфоглицераткиназы 1 |
| PGM1 | 614921 | Врожденное нарушение гликозилирования, тип lt |
| PHKA1 | 300559 | Мышечный гликогеноз |
| PHKA2 | 306000 | Гликогеноз IX типа |
| PHKB | 261750 | Дефицит фосфорилазкиназы |
| PHKG2 | 613027 | Гликогеноз lxc типа |
| PIEZ02 | 248700 | Синдром Мардена-Уокера; артрогриппоз |
| PIP5K1 C | 611369 | Летальный врожденный контрактурный синдром |
| PKP2 | 609040 | Аритмогенная дисплазия правого желудочка |
| PLEC | 613723 | Поясно-конечностная мышечная дистрофия; буллезный эпидермолиз |
| PRPS1 | 311070 | Болезнь Шарко-Мари-Тута |
| PRX | 614895 | Болезнь Шарко-Мари-Тута; Дежерина-Сотоса |
| PSEN1 | 600274 | Дилатационная кардиомиопатия, деменция со спастическим парапарезом |
| PSEN2 | 613697 | Дилатационная кардиомиопатия |
| PTRF | 613327 | Липодистрофия |
| PUS1 | 600462 | Миопатия, лактат-ацидоз и сидеропеническая анемия |
| PYGL | 232700 | Гликогеноз VI типа |
| PYGM | 232600 | Болезнь Мак-Ардла |
| RAB7A | 600882 | Болезнь Шарко-Мари-Тута |
| RAPSN | 616326 | Врожденный миастенический синдром |
| RAX2 | 613757 | Макулярная дегенерация |
| RBCK1 | 615895 | Миопатия с накоплением полигликозановых телец |
| RBM20 | 613172 | Дилатационная кардиомиопатия |
| REEP1 | 610250 | Спастическая параплегия, дистальная моторная нейропатия |
| RNF170 | 608984 | Сенсорная атаксия |
| RRM2B | 612075 | Дефицит ферментов митохондриального комплекса; синдром истощения митохондриальной ДНК |
| RYR1 | 117000 | Врожденные миодистрофии, болезнь центрального стержня |
| RYR2 | 600996 | Аритмогенная дисплазия правого желудочка |
| SBF1 | 615284 | Болезнь Шарко-Мари-Тута |
| SBF2 | 604563 | Болезнь Шарко-Мари-Тута |
| ?SCN10A | ?615551 | ?Синдром эпизодической боли |
| SCN11A | 615548 | Врожденная сенсорная и вегетативная нейропатия |
| SCN1B | 612838 | Синдром Бругада |
| SCN3B | 613120 | Синдром Бругада |
| SCN4A | 608390 | Атипичная врожденная миотония, гиперкалиемический периодический паралич; врожденная парамиотония |
| SCN4B | 611819 | Фибрилляция предсердий, синдром удлиненного интервала QT |
| SCN5A | 614022 | Фибрилляция предсердий; кардиомиопатия; синдром Бругада; |
| SCN9A | 243000 | Нейропатия малых волокон; эпилепсия; пароксизмальная боль в конечностях |
| SC02 | 608908 | Кардиоэнцефаломиопатия; миопия |
| SEPN1 | 602771 | Мышечная дистрофия, синдром ригидного позвоночника; врожденная миопатия |
| SEPT9 | 162100 | Амиотрофия невралгическая |
| SETX | 602433 | Боковой амиотрофический склероз; спиноцеребелярная атаксия |
| SGCA | 608099 | Поясно-конечностная мышечная дистрофия |
| SGCB | 604286 | Поясно-конечностная мышечная дистрофия |
| SGCD | 601287 | Поясно-конечностная мышечная дистрофия; дилатационная кардиомиопатия |
| SGCE | 159900 | Миоклоническая дистония |
| SGCG | 253700 | Поясно-конечностная мышечная дистрофия |
| SH3TC2 | 613353 | Мононейропатия срединного нерва, болезнь Шарко-Мари-Тута |
| S1GMAR1 | 605726 | Спинальная мышечная атрофия, боковой амиотрофический склероз |
| S1L1 | 248800 | Синдром Маринеску Шегрена |
| SLC12A6 | 218000 | Агенезия мозолистого тела с периферической нейропатией |
| SLC16A1 | 245340 | Дефект транспорта эритроцитарного лактата; дефицит монокарбоксилат транспортера |
| SLC22A5 | 212140 | Дефицит карнитина |
| SLC25A20 | 212138 | Дефицит картинин-ацилкарнитин транслоказы |
| SLC37A4 | 232220 | Гликогеноз lb типа |
| SLC5A7 | 158580 | Дистальная моторная нейропатия |
| SMCHD1 | 158901 | Лицеплечелопаточная мышечная дистрофия |
| SMN1 | 253300 | Спинальная мышечная атрофия |
| SMN2 | 253400 | Спинальная мышечная атрофия |
| SNAP25 | 616330 | Врожденный миастенический синдром |
| SNTA1 | 612955 | Синдром удлиненного интервала QT |
| SOD1 | 105400 | Боковой амиотрофический склероз |
| S0X10 | 611584 | Синдром Ваарденбурга, синдром PCWH |
| SPEG | 615959 | Центронуклеарная миопатия |
| SPG11 | 602099 | Боковой амиотрофический склероз; болезнь Шарко-Мари-Тута; спастическая параплегия |
| SPTLC1 | 162400 | Врожденная сенсорная и автономная нейропатия |
| SPTLC2 | 613640 | Врожденная сенсорная и автономная нейропатия |
| SQSTM1 | 167250 | Лобно-височная деменция и боковой амиотрофический склероз |
| STAC3 | 255995 | Миопатия |
| ST1M1 | 160565 | Миопатия с тубулярными скоплениями |
| SUCLA2 | 612073 | Дефицит ферментов митохондриального комплекса |
| SURF1 | 616684 | Болезнь Шарко-Мари-Тута; синдром Ли |
| SYNE1 | 612998 | Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, спиноцеребеллярная атаксия |
| SYNE2 | 612999 | Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса |
| SYT2 | 616040 | Врожденный миастенический синдром |
| TARDBP | 612069 | Боковой амиотрофический склероз |
| TAZ | 302060 | Синдром Барта |
| TBK1 | 616439 | Лобно-височная деменция и боковой амиотрофический склероз |
| TCAP | 601954 | Поясно-конечностная мышечная дистрофия; кардиомиопатия |
| TDP1 | 607250 | Спиноцеребеллярная атаксия |
| TFG | 615658 | Спастическая параплегия; наследственная моторная и сенсорная нейропатия; тип Окинавы |
| TGFB3 | 615582 | Синдром Лойса-Дитца |
| TIA1 | 604454 | Дистальная миопатия Веландера |
| TK2 | 609560 | Синдром истощения митохондриальной ДНК |
| TMEM43 | 614302 | Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса |
| TMEM5 | 615041 | Мышечная дистрофия - дистрогликанопатия |
| TMPO | 613740 | Дилатационная кардиомиопатия |
| TNNC1 | 611879 | Дилатацион ная/гипертрофическая ка рдиом иопатия |
| TNNl2 | 601680 | Врожденный множественный дистальный артрогрипоз |
| TNNl3 | 611880 | Дилатационная кардиомиопатия |
| TNNT1 | 605355 | Немалиновая миопатия |
| TNNT2 | 601494 | Дилатационная кардиомиопатия |
| TNNT3 | 601680 | Дистальный артрогрипоз |
| TNP03 | 608423 | Поясно-конечностная мышечная дистрофия |
| TPM1 | 611878 | Дилатационная кардиомиопатия |
| TPM2 | 609285 | Немалиновая миопатия; артрогрипоз |
| TPM3 | 609284 | Немалиновая миопатия; врожденная миопатия с диспропорцией волокон |
| TRAPPC11 | 615356 | Поясно-конечностная мышечная дистрофия |
| TRDN | 615441 | Желудочковая тахикардия с мышечной слабостью |
| TRIM2 | 615490 | Болезнь Шарко-Мари-Тута |
| TRIM32 | 254110 | Поясно-конечностная мышечная дистрофия |
| TRPA1 | 615040 | Синдром эпизодической боли |
| TRPM4 | 604559 | Семейная прогрессирующая сердечная блокада |
| TRPV4 | 113500 | Наследственная моторная и сенсорная нейропатия; плече-перонеальная спинальная мышечная миопатия |
| ?TTN | ?603689 | ?Проксимальная миопатия с вовлечением дыхательных мышц; кардиомиопатия; тибиальная мышечная дистрофия |
| TTR | 115430 | Семейный синдром запястного канала; наследственный амилоидоз |
| TUBA4A | 616208 | Боковой амиотрофический склероз |
| TYMP | 603041 | Дефицит ферментов митохондриального комплекса |
| UBA1 | 301830 | Спинальная мышечная атрофия |
| UBQLN2 | 300857 | Боковой амиотрофический склероз |
| VAPB | 608627 | Боковой амиотрофический склероз, спинальная мышечная атрофия |
| VCL | 611407 | Дилатационная/гипертрофическая кардиомиопатия |
| VCP | 613954 | Боковой амиотрофический склероз; болезнь Шарко-Мари-Тута; миопатия с тельцами включения и ранним началом болезни Педжета |
| VMA21 | 310440 | Миопатия |
| VRK1 | 607596 | Мосто-мозжечковая гипоплазия |
| WNK1 | 201300 | Наследственная нейропатия, моторная и сенсорная; псевдогипоальдостеронизм |
| YARS | 608323 | Болезнь Шарко-Мари-Тута |
| YARS2 | 613561 | Миопатия, лактат-ацидоз и сидеробластная анемия |
| ZBTB42 | 616248 | Летальный врожденный контрактурный синдром |
| ZC4H2 | 314580 | Синдром Викера-Вольфа |
| PLEKHG5 | 615376 | Болезнь Шарко-Мари-Тута; спинальнная мышечная атрофия |
| PLN | 172405 | Кардиомиопатия |
| PLOD2 | 609220 | Синдрома Брука |
| PMP22 | 118220 | Болезнь Шарко-Мари-Тута; болезнь Дежерина-Сотоса; Синдром Русси-Леви |
| PNPLA2 | 610717 | Болезнь накопления липидов с миопатией |
| POLG | 174763 | Митохондриальная миопатия (включая тип Альперса, MNGIE, SANDO, SCAE,), прогрессирующая наружняя офтальпоплегия |
| POLG2 | 604983 | Прогрессирующая наружняя офтальпоплегия |
| POMGNT1 | 606822 | Врожденная мышечная дистрофия: дистрогликанопатия тип А, В и С |
| POMGNT2 | 614830 | Врожденная мышечная дистрофия: дистрогликанопатия тип А |
| POMK | 615247 | Врожденная мышечная дистрофия; дистрогликанопатия тип А и С |
| POMT1 | 607423 | Врожденная мышечная дистрофия; дистрогликанопатия тип А, В и С |
| POMT2 | 607439 | Врожденная мышечная дистрофия; дистрогликанопатия тип А, В и С |
| PRDM12 | 616458 | Наследственная сенсорная и вегетативная нейропатия |
| PRKAG2 | 602743 | Кардиомиопатия гипертрофическая, болезнь накопления гликогена в сердце, Болезнь Вольф-Паркнинсон-Уайт |
| PRPH2 | 179605 | Врожденный амавроз Лебера |
Если в вашем городе нет пункта забора материала, можно взять материал самостоятельно и прислать нам образцы.
