ген MCM6 (регуляторный участок гена LCT), полиморфизм c.-13910C>T
|
Записаться |
Непереносимость лактозы (лактазная недостаточность) – неспособность организма переваривать и усваивать лактозу (молочный сахар).
Лактоза – это молекула сахара, перевариванием которой занимается фермент под названием лактаза. Этот фермент расположен в клетках тонкого кишечника. Лактазная недостаточность возникает при снижении или полном отсутствии активности лактазы.
К врожденным причинам относят мутацию гена MCM6. Ген МСМ6 находится в непосредственной близости к гену LCT и регулирует его экспрессию, являясь энхансером. Ген LCT кодирует белок лактазу – фермент, имеющий лактазную активности. В этом случае симптомы непереносимости лактозы проявляются уже в детском возрасте.
С/С – генотип, связанный с непереносимостью лактозы у взрослых.
С/Т – генотип, связанный с вариабельным уровнем активности лактазы. Риск развития вторичной лактазной недостаточности.
Т/Т – генотип, связанный с хорошей переносимостью лактозы у взрослых.
Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2-4 мл или буккальный эпителий
Требования сдачи крови натощак нет
Если в вашем городе нет пункта забора материала, можно взять материал самостоятельно и прислать нам образцы.