Наследственные заболевания щитовидной железы

Панель «Наследственные заболевания щитовидной железы» включает в себя гены, ассоциированные с наследственными заболеваниями щитовидной и паращитовидных желез, и со злокачественными новообразованиями щитовидой железы.

Заболевания, которые позволяет диагностировать панель

Наследственные опухолевые синдромы

• Медуллярный рак щитовидной железы (RET)
• Синдром множественной эндокринной неоплазии (MEN1, RET, CDKN1B)
• Феохромоцитома и параганглиома (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, MAX, FH, VHL)
• Синдром DICER1 (ассоциирован с папиллярной и фолликулярной карциномой щитовидной железы)

Наследственные заболевания щитовидной железы

• Гипотиреоз (TG, TPO, TSHR, DUOX2, DUOXA2, SLC5A5, NKX2-1, PAX8, FOXE1, SECISBP2, THRA, THRB)
• Врождённый зоб и нарушения тиреоидного гормоногенеза (TG, TPO, DUOX2, DUOXA2, IYD, SLC5A5, SLC26A4)
• Синдром резистентности к тиреоидным гормонам (THRA, THRB)

Заболевания паращитовидных желез и метаболические нарушения

• Первичный гиперпаратиреоз (CDC73, MEN1, CASR, GNA11, AP2S1, GCM2)
• Синдром гипокальциемии и гиперпаратиреоза (CASR, GCM2, GNA11, AP2S1)

Генетические синдромы с поражением щитовидной железы

• Синдром Карни (PRKAR1A, PRKCA)
• Синдром Кабуки (KMT2D, KDM6A)
• Синдром Вернера (WRN)

Кому показан данный тест?

• Пациентам с подозрением на наследственные заболевания щитовидной или паращитовидных желез.
• Людям с личным и семейным анамнезом медуллярного рака щитовидной железы, феохромоцитомы, гиперпаратиреоза.
• Пациентам с необъяснимыми нарушениями функции щитовидной железы или аномалиями кальциевого обмена.

Метод анализа

NGS (секвенирование нового поколения)

Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА - 2-4 мл.

Подготовка к исследованию: Не требуется

Важно представить направление и выписки/заключения от врачей, которые потребуются для анализа данных исследования и составления заключения.

Список генов, входящих в панель

AIP, APC, AP2S1, CASR, CDC73, CDKN1A, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CDKN2C, CDKN2D, DICER1, DUOX2, DUOXA2, FAM111A, FH, FOXE1, GATA3, GCM2, GNA11, GNAS, IGSF1, IYD, KMT2D, KDM6A, MAX, MEN1, NKX2-1, PAX8, POU1F1, PRKAR1A, PRKCA, PTEN, PTTG2, RET, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SECISBP2, SLC16A2, SLC26A4, SLC5A5, TBCE, TG, THRA, THRB, TMEM127, TPO, TRHR, TSHR, VHL, WRN.