Панель Наследственные нарушения обмена веществ

Наследственные нарушения обмена веществ включают в себя большую группу наследственных заболеваний, затрагивающих расстройства метаболизма. Такие нарушения составляют значительную часть группы метаболических расстройств (метаболические заболевания).

Метаболические заболевания — гетерогенная группа болезней, при которых нормальные метаболические процессы в тканях нарушены, чаще всего из-за отсутствия или недостаточности определённого фермента, и, как следствие, патологического накопления веществ, обладающих токсическим действием или нарушающих способность синтеза других жизненно важных соединений. - нарушения обменов углеводов (например, болезни накопления гликогена), - аминоацидопатии (например, фенилкетонурия), - органические ацидурии (например, алькаптонурия), - нарушения окисления жирных кислот (например, глютаровая ацидемия 2 типа), - митохондриальные болезни (например, синдром Кернс-Сейера), - порфирии (например, острая перемежающаяся порфирия), - нарушение пуринов или пиримидинов (например, синдром Синдром Лёша-Найхана), - нарушение обмена стероидов (например, врожденная гиперплазия надпочечников), - пероксисомные болезни (например, синдром Цельвейгера) - лизосомные болезни (например, болезнь Гоше), - наследственный диабет (MODY) - и другие заболевания со схожими проявлениями.

Типичные симптомы полиморфны и зачастую вовлекают несколько систем организма:

• Задержка роста, психо-моторного развития, потеря веса
• Недоразвитые гениталии, задержка или преждевременное половое созревание
• Задержка развития, судороги, деменция, энцефалопатия, инсульты
• Глухота, слепота, нарушение восприятия боли
• Кожная сыпь, гиперпигментация, недержание пигмента, избыточное оволосенение
• Аномалии развития зубов
• Иммунодефицит, тромбоцитопения, анемия, увеличенная селезенка, увеличенные лимфоузлы
• Повторяющаяся рвота, диарея, абдоминальные боли
• Повышение диуреза, нарушения функции почек, дегидратация, отеки
• Гепатомегалия, нарушение функции печени
• Малые аномалии развития (стигмы дизэмбриогенеза), врожденные пороки развития
• Тахипноэ, нарушения дыхания
• Нарушение поведения, депрессия, психозы
• Боль в суставах, мышечная слабость, крампи

В большинстве случаев врожденные нарушения метаболизма проявляются в первые дни жизни. Однако, они могут остаться нераспознанными в период новорожденности, и диагноз может быть поставлен только через несколько месяцев и даже лет, или же в редких случаях дебютировать в более позднем возрасте.

Врожденное нарушение обмена веществ должно рассматриваться, как возможное состояние, у любого ребенка с одним или более из указанных клинических проявлений:

• 1) необъяснимое отставание умственного, двигательного развития, судороги;
• 2) повышенный уровень определенных метаболитов в крови или моче (например, при исследованиях мочи на органические ацидурии или крови с помощью тандемной масс-спектрометрии)
• 3) необычный запах, в частности во время острого заболевания;
• 4) интермиттирующие эпизоды необъяснимой рвоты, ацидоза, нарушений психики, кома;
• 5) гепатомегалия;
• 6) почечные камни.

В данную панель входят такие группы заболеваний как:

• нарушения обменов углеводов (например, болезни накопления гликогена),
• аминоацидопатии (например, фенилкетонурия),
• органические ацидурии (например, алькаптонурия),
• нарушения окисления жирных кислот (например, глютаровая ацидемия 2 типа),
• митохондриальные болезни (например, синдром Кернс-Сейера),
• порфирии (например, острая перемежающаяся порфирия),
• нарушение пуринов или пиримидинов (например, синдром Синдром Лёша-Найхана),
• нарушение обмена стероидов (например, врожденная гиперплазия надпочечников),
• пероксисомные болезни (например, синдром Цельвейгера)
• лизосомные болезни (например, болезнь Гоше),
• и другие заболевания со схожими проявлениями.

Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл. Хранить в холодильнике (не замораживать). Транспортировка: температура не выше +4

Подготовка к анализу: нет

Примечание: Необходимо иметь с собой направление и выписки/заключения от врачей

Исследуемые гены и ассоциированные с ними заболевания