DNA Diagnostics Center
Анализы ДНК в Казахстане
DNA Diagnostics Center
Муковисцидоз (кистозный фиброз) — тяжёлое наследственное заболевание, при котором нарушаются функции желёз внешней секреции (респираторных, кишечных, слюнных, потовых, поджелудочной железы и др.).
Муковисцидоз относится к заболеваниям, которые передаются по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это значит, что болезнь развивается, когда оба родителя имеют патологическую мутацию в гене и передают её ребёнку. При этом сами родители здоровы и выступают лишь бессимптомными носителями. Вероятность рождения ребёнка с муковисцидозом в такой паре — 25%.
Основные показания для назначения:
Известно большое количество мутаций в гене CFTR, некоторые из них встречаются чаще, другие — реже. Комплекс позволяет выявить 8 возможных мутаций, которые наиболее распространены:
Исследование поможет не только подтвердить или опровергнуть диагноз «муковисцидоз», но и выявить носительство мутации у здоровых пациентов. Особенно важно проводить генетическое тестирование в семьях, в которых есть больные муковисцидозом.
Мутации гена CFTR могут приводить к нарушению качества спермы, поэтому исследование этого гена может быть полезно мужчинам, имеющим проблемы с фертильностью.
До сих пор муковисцидоз считается неизлечимым заболеванием, но ранняя диагностика и адекватная терапия значительно улучшают прогноз заболевания, продляют пациенту жизнь и улучшают её качество.
Если в вашем городе нет пункта забора материала, можно взять материал самостоятельно и прислать нам образцы.
