Скрининг-тест на 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA (синдромы LHON, MELAS, MERRF, NARP, LEIGH)

Митохондриальные болезни - гетерогенная группа системных расстройств, обусловленных мутациями митохондриального генома, которые поражают преимущественно мышечную, нервную и нервно-мышечную системы.

К настоящему времени известно более 200 заболеваний, вызванных мутацией мтДНК (митохондриальной ДНК).

Синдромы LHON, MELAS, MERRF, NARP, LEIGH относятся к наиболее известным митохондриальным заболеваниям.

Исследование предполагает поиск 13 наиболее частых мутаций в мтДНК и может быть рекомендовано как тест первой линии при подозрении на LHON, MELAS, MERRF, NARP – синдромы.