Жидкостная биопсия на 60 генов (включая BRCA1, BRCA2, PALB2)

Тест позволяет установить наличие мутаций в 60 генах, ассоциированных с развитием опухоли, в свободно циркулирующей опухолевой ДНК в крови.

Список генов, входящих в исследование:

ABL1, AKT1, ALK, APC, ATM, BRAF, BRCA1*, BRCA2*, CDH1, CDKN2A, CSF1R, CTNNB1, DDR2, DNMT3A, EGFR, ERRB2, ERBB4, EZH2, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT3, FOXL2, GNA11, GNAQ, GNAS, HNF1A, HRAS, IDH1, IDH2, JAK2, JAK3, KDR, KIT, KRAS, MAP2K1, MET, MLH1, MPL, MSH6, NOTCH1, NPM1, NRAS, PALB2*, PDGFRA, PIK3CA, PTEN, PTPN11, RB1, RET, SMAD4, SMARCB1, SMO, SRC, STK11, TP53*, TSC1, TSC2, VHL.

*гены, для которых в панель включена полная экзонная последовательность

Список таргетных участков генов может быть предоставлен по запросу

Диагностика с использованием жидкостной биопсии может быть рекомендована следующим группам пациентов

Пациентам с диагностированным раком как перед назначением терапии, так и в процессе лечения для оценки эффективности терапии.

Пациентам, находящимся в стадии клинической ремиссии, с целью ранней диагностики прогрессирования заболевания.

Пациентам после удаления опухоли с целью раннего выявления возможного рецидива.

Использование на примере рака молочной железы

Этот тест может быть полезен при раке молочной железы любого подтипа, включая тройной негативный и метастатический, поскольку жидкостная биопсия позволяет получить актуальный молекулярный профиль опухоли без необходимости инвазивной биопсии. Анализ циркулирующей опухолевой ДНК даёт возможность выявить клинически значимые мутации, включая изменения в генах BRCA1, BRCA2 и PALB2, которые могут указывать на чувствительность опухоли к PARP-ингибиторам (олапариб, талазопариб), а также другие терапевтически значимые варианты (например, в PIK3CA, AKT1, PTEN, BRAF, FGFR, ERBB2), имеющие значение для выбора таргетной терапии. Результаты теста позволяют персонализировать лечение, оценить доступные терапевтические опции, определить возможные механизмы резистентности и таким образом улучшить подбор последующей стратегии ведения пациента.

Описание метода

В основе теста лежит технология жидкостной биопсии — неинвазивный метод молекулярной диагностики, позволяющий выявлять соматические мутации, связанные с развитием опухоли, в свободно-циркулирующей ДНК, в крови пациента.

Полученная информация о молекулярном профиле опухоли может помочь врачу оценить прогноз, определить потенциальную чувствительность опухоли к таргетным препаратам и подобрать оптимальную терапию. Жидкостная биопсия также позволяет отслеживать молекулярные изменения в опухоли в ходе лечения и своевременно выявлять развитие лекарственной резистентности.

Метод исследования: секвенирование нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS).