Анализ на кариотип

Кариотип (цитогенетический анализ) – это набор хромосом человека с полным описанием всех их признаков (размер, количество, форма). Хромосомы представляют собой плотно упакованные нити ДНК. Количество и структура хромосом строго специфична для каждого вида. У человека в ядрах соматических (не половых) клеток содержится в норме 46 хромосом (23 пары). Одна из пар — половые хромосомы — определяет пол человека. У женщины имеется две X хромосомы, такой кариотип обозначается как 46XX, у мужчины есть одна X и одна Y хромосома (кариотип 46XY). Неполовые хромосомы называются аутосомами.

• Кариотип не меняется на протяжении жизни, поэтому проводится 1 раз в жизни Позволяет выявить причину репродуктивных проблем у супружеских пар
• Подтвердить или поставить диагноз ребенку с множественными пороками развития, или подозрением на хромосомную патологию
• Срок выполнения: 15-17 рабочих дней
• Анализ проводится кандидатом наук, врачом высшей категории.

Процесс кариотипирования

Хромосомы в обычном состоянии клетки в ядре не видны, они становятся видны под микроскопом только на определенных фазах деления клеток. Для изучения кариотипа используются клетки в метафазе митоза.

Для проведения исследования кариотипа необходимо сдать кровь из вены. Кровь культивируют 72 часа. Через несколько дней деления культура обрабатывается специальным веществом, которое останавливает процесс деления клеток именно на той стадии, когда видны хромосомы. Из клеток культуры готовятся специальные препараты на стеклах, которые будут использованы для исследования. Для получения дополнительной информации о структуре хромосом используется специальная окраска (G-бэндинг) в результате которой каждая хромосома приобретает специфическую поперечную исчерченность. Теперь хромосомы полностью готовы для анализа.

Специалист-генетик анализирует под микроскопом 20-100 метафазных пластинок на предмет выявления количественных и структурных аберраций. К количественным аберрациям относятся изменения числа хромосом. Например, при синдроме Дауна имеется лишняя 21-я хромосома. Структурные аберрации представляют собой изменение самих хромосом (инверсия — поворот участка хромосомы на 180 градусов, делеция — выпадение участка хромосомы, транслокация — перенос части одной хромосомы на другую хромосому, и т. д.).

Анализ очень трудоемкий- на исследование одного человека иногда уходит целый рабочий день специалиста очень высокой квалификации.

Результаты кариотипирования интерпретирует врач-генетик.

Запись кариотипа

Для систематизации цитогенетических описаний была разработана Международная цитогенетическая номенклатура (International System for Cytogenetic Nomenclature, ISCN), основанная на дифференциальном окрашивании хромо¬сом и позволяющая подробно описывать отдельные хромосомы и их участки. Запись имеет следующий формат:

• указывается общее число хромосом и набор половых хромосом, между ними ставится запятая (46, XX; 46, XY);
• отмечается какая хромосома лишняя или какой не хватает (это ука-зывается ее номером 5, 6 и др.,.); знаком «+» указывают на увеличение количества хромосом, знаком «-» указывают на отсутствие данной хромосомы ( например 47, XY,+ 21)
• короткое плечо хромосомы указывается символом (р); длинное плечо указывается символом (q);
• символы перестроек (транслокация обозначается t, а делеция — del) помещают перед номерами вовлеченных хромосом, а перестроечные хромосомы заключают в скобки. Например 46,XX,del(5)(p15.3)

Примеры записи кариотипа

• 46, XX — нормальный кариотип (женщина)
• 46, XY — нормальный кариотип (мужчина)
• 45, X — синдром Шерешевского-Тернера
• 47 XXY — синдром Клайнфельтера
• 47, XXX —трисомия по Х-хромосоме
• 47, XX, + 21 — синдром Дауна (женщина)
• 47, XY, + 18 — синдром Эдвардса (мужчина)
• 47, XX, + 13 — синдром Патау (женщина)

Когда назначается исследование?

Показания для кариотипирования супружеских пар:

• мужское бесплодие: тяжелая олигозооспермия, необструктивная азооспермия, тератозооспермия;
• первичная аменорея;
• привычное невынашивание беременности в первом триместре;
• наличие выкидышей неясного генеза в анамнезе;
• случаи мертворождений в анамнезе;
• случаи ранней младенческой смертности в анамнезе;
• рождение детей с хромосомной аномалией (например, синдромом Дауна);
• рождение детей с множественными врожденными пороками развития (МВПР);
• планирование ЭКО;
• неудачные попытки ЭКО;
• прогноз здоровья будущего ребенка.

• наличие врожденных пороков развития;
• умственная отсталость;
• задержка психомоторного развития;
• задержка психо-речевого развития в сочетании с микроаномалиями;
• нарушение или задержка полового развития;
• задержка роста;
• аномалии пола.

Забор материала для анализа на кариотип

Материал для анализа - кровь из вены матери (4 мл)в пробирку с литием и гепарином (зеленая крышка). Кровь берется натощак.

Подготовка к анализу: примерно за 2 недели до сдачи крови на анализ кариотипирования следует предотвратить или отказаться от воздействия следующих факторов:

• наличие острых заболеваний или обострение хронических;
• прием лекарственных препаратов, особенно антибиотиков;
• употребление алкоголя и курение.