Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня

Хромосомный микроматричный анализ стандартный (ХМА) позволяет с максимальной точностью исключить хромосомную патологию у обследуемого. При выполнении этого анализа исследуются все участки хромосом и определяется избыток или недостаток генетического материала: числовые аномалии, дупликации и делеции хромосом. Анализ позволяет установить все мельчайшие структурные нарушения в геноме как среди участков с известной клинической значимостью, так и среди других участков генома, для которых патогенные изменения ранее не были описаны. Это позволяет диагностировать не только все известные микроделеционные синдромы и некоторые синдромы связанные с моногенными заболеваниями (в случае делеции генов), но и ранее не описанные или очень редко встречающиеся изменения структуры хромосом.

Хромосомный микроматричный анализ стандартный позволят установить наличие или отсутствие хромосомной патологии в случае недифферинцированных синдромов у пациентов с аутизмом, задержкой психомоторного развития, малыми аномалиями развития, множественными врожденными пороками развития.

Помимо числовых аномалий хромосом, при выполнении исследования могут быть выявлены делеции (исчезновение участков хромосом), дупликации (появление дополнительных копий генетического материала), участки с потерей гетерозиготности (которые имеют важное значение при болезнях импринтинга, близкородственных браках, аутосомно-рецессивных заболеваниях), однородительская дисомия (наличие в геноме двух хромосом от одного родителя). В некоторых случаях с помощью расширенного ХМА могут быть выявлены моногенные заболевания (в случае делеции хромосомы в месте расположения гена, ассоциированного с заболеванием).

В некоторых случаях, по результатам расширенного ХМА может быть рекомендовано обследование родителей или других родственников пациента.

Стандартный хромосомный микроматричный анализ проводится на микроматрице средней плотности которая содержит 750 тыс. маркеров с высокой плотностью покрывающих все клинически значимые участки генома. Разрешающая способность расширенного ХМА от 200 000 п.н. (в отдельных регионах от 50 000 п.н.)

Показания для выполнения исследования:

-В качестве исследования первой линии пациентам с предполагаемым наследственным заболеванием, обусловленным хромосомным дисбалансом, в том числе для выявления вариантов, размер которых более 1000 п.н.;

-В качестве метода диагностики недифференцированных синдромов у пациентов с аутизмом, умственной отсталостью, задержкой психомоторного развития, судорожным синдромом, малыми аномалиями развития, множественными врожденными пороками развития;

-В целях валидации вариаций числа копий (CNV), выявленных при проведении секвенирования нового поколения (NGS);

-При выявлении единственной гетерозиготной мутации в гене, ассоциированном с аутосомно-рецессивным заболеванием, для поиска делеций или дупликаций на втором аллеле;

В некоторых случаях, по результатам ХМА экзонного уровня может быть рекомендовано обследование родителей или других родственников пациента.

Материал для исследования: кровь в пробирке с ЭДТА минимум 2 мл. Прием материала: по графику работы центра. Подготовка к исследованию: нет. При себе иметь направление или выписки/заключения от врачей.