Нур-Султан
  • Нур-Султан
  • Алматы
ул. Иманова 19, к.302е
пн-пт 9-18, сб по записи

Болезнь Вильсона-Коновалова

поиск 12 наиболее частых мутаций в гене ATP7B   Цена: 79000 тнг    KZT  
Срок выполнения: 20 р.дней   Материал: венозная кровь ЭДТА 2мл
Записаться

Болезнь Вильсона-Коновалова - это редкое наследственное нарушение обмена меди в организме, при котором медь накапливается во внутренних органах, например, в печени, головном мозге, что приводит к патологическим изменениям в них и нарушениям функции.

У пациентов с этим заболеванием развиваются цирроз печени, появляются нарушения со стороны нервной системы. По краям роговицы глаз образуются желто-коричневые кольца (кольцо Кайзера-Флейшера) за счет отложения меди. В возникновении болезни Вильсона-Коновалова основную роль играет нарушение баланса между количествами поступающей с пищей и выводящейся из организма меди.

Нарушения обмена меди в организме вызваны наличием у пациентов дефектного гена ATP7B. Передача такого гена от родителей к детям осуществляется аутосомно-рецессивно. То есть, если у обоих родителей нет таких генов, то у их детей болезни Вильсона-Коновалова не будет. Если у обоих родителей есть дефектный ген, то при каждой новой беременности вероятность рождения ребенка с этим заболеванием составляет 25%. При этом в 50% случаев могут рождаться дети-носители дефектного гена, но без признаков заболевания, и в 25% случаев - здоровый ребенок без дефектного гена.

Ваш голос учтен!
0 / 5.0
(0 голосов)

Запишитесь на анализ "Болезнь Вильсона-Коновалова"

ДНК-центр

Если в вашем городе нет пункта забора материала, можно взять материал самостоятельно и прислать нам образцы.

Записаться в городе:

Анализ


Желаемая дата и время

Имя *

Телефон *

e-mail

Примечание