Панель Задержка развития ЗПР ЗПРР, умственная отсталость и расстройства аутистического спектра

Ключевыми симптомами заболеваний, включенных в панель, являются недифференцированная задержка психо-речевого развития (или умственная отсталость, УО) и/или расстройства аутистического спектра (РАС).

При исключении негенетических причин умственной отсталости и расстройств аутистического спектра, таких как внутриутробное поражение плода (например, инфекционной или химической природы), значительная недоношенность, асфиксия, родовая травма, инфекции с поражением центральной нервной системы или педагогическая запущенность в первые годы жизни у детей из неблагополучных семей, клиницист должен подозревать генетическую этиологию заболевания.

Расстройства аутистического спектра с интеллектуальными нарушениями наиболее часто встречаются при синдроме ломкой Х-хромосомы. При его исключении на первое место выдвигаются хромосомные перестройки (например, микроделеции/микродупликации), выявляемые с помощью хромосомного микроматричного анализа, и различные моногенные заболевания: не только первазивные расстройства развития (такие как синдром Аспергера, детский аутизм, детское дезинтегративное расстройство, синдром Ретта и «PDD-NOS»), но и вторичные, например, в следствие туберозного склероза или фенилкетонурии.

В случае с расстройствами аутистического спектра примерно половина родителей замечают необычное поведение ребёнка по достижении 18 месяцев, а к 24 месяцам на отклонения обращают внимание уже 80% родителей.

Поскольку задержка лечения может повлиять на долгосрочный результат, ребёнка следует незамедлительно показать специалисту при наличии любого из следующих признаков: - К 12 месяцам жизни ребёнок ещё не лепечет. - К 12 месяцам не жестикулирует (не указывает рукой на предметы, не машет рукой на прощанье и т. п.). - К 16 месяцам не выговаривает слов. - К 24 месяцам не произносит спонтанно фразы из двух слов (за исключением эхолалии). - Если в любом возрасте происходит потеря какой-либо части языковых или социальных навыков.

Как пройти исследование

Подготовка к анализу: нет

Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра

Примечание: Необходимо иметь с собой направление и выписки/заключения от врачей

Список генов и заболеваний панели "Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра"