Неинвазивный пренатальный тест Vistara

Код 144. 30 моногенных тяжелых заболеваний скелета, сердечно-сосудистой и нервной системы Цена: 499000 тнг

Срок выполнения: 25 р.дней Материал:

ТЕСТ ВРЕМЕННО НЕ ВЫПОЛНЯЕТСЯ

Неинвазивный пренатальный тест Vistara выявляет высокий риск того, что у ребенка есть одно из серьезных генетических заболеваний, следствиями которых являются деформации скелета, неврология и умственная отсталость.

Чем тест Vistara отличается от других неинвазивных пренатальных тестов (НИПТ)?

Vistara - это следующий шаг в эволюции НИПТ, выходящий за рамки аномалий на уровне хромосом, до аномалий одного гена. Vistara может использоваться в сочетании с НИПТ для обеспечения более полного скрининга клинически серьезных генетических нарушений, поскольку традиционные НИПТ не проводят скрининг на эти состояния. Кроме того, Vistara можно использовать в качестве дополнения к CVS или амниоцентезу, поскольку инвазивные диагностические тесты, такие как кариотип или микроматричный хромосомный анализ, не оценивают моногенные заболевания.

Частота болезней Vistara 1:600 - чаще, чем синдром Дауна.

Моногенные болезни, определяемые тестом Vistara

обычно не являются наследственными, не относятся к семейным болезням.
имеют причиной новые генные мутации или “de novo”, то есть не зависят от наследственности
более часто встречаются с увеличением возраста отца
являются аутосомными или сцепленными с Х-хромосомой, доминантными - то есть если имеется мутация, она проявляется в виде заболевания и соответствующих симптомов.
их обычно не обнаруживают до рождения ни УЗИ, ни неинвазивный пренатальные тест (НИПТ) на хромосомные отклонения, ни инвазивные методы (амниоцентез). Также, их не всегда определяют сразу после рождения, они могут проявиться только через несколько месяцев или лет.

Результат теста Vistara

Тест Vistara предназначен для родителей, которые хотят знать все о своей беременности. Он является дополнением к НИПТ Панорама. Тест Vistara выполняется лабораторией Natera - мировым лидером в пренатальном генетическом тестировании.

Тест Vistara определяет следующие болезни:

Ахондроплазия

Гены: FGFR3 Мутаций de novo: 80%

Наиболее частая форма скелетной дисплазии; может приводить к гидроцефалии, задержке моторного развития и стенозу позвоночного канала

Обнаруживает УЗИ: в 3-м триместре, неспецифично

Что можно сделать: специальные меры во время схваток и родов, мониторить за стенозом позвоночного канала, наблюдение сна во избежание внезапной детской смерти

Синдром Алажилля

Гены: JAG1 Мутаций de novo: 50%-70%

Поражает многие системы органов и может приводить к задержке роста, врожденным порокам сердца и сколиозу

Обнаруживает УЗИ: в основном нет, неспецифично

Принятие мер: симптоматическая терапия

Синдром Антли-Бикслера

Гены: FGFR2 Мутаций de novo: тяжелые формы

Тип краниосиностоза, также вызывает преждевременное сращение костей рук, блокировку носового прохода, искривление бедренной кости с неонатальными переломами

Обнаруживает УЗИ: в 3-м триместре

Принятие мер: МРТ плода, избежание применения инструментов при родах, коррекционная хирургия, мониторинг гидроцефалии

Синдром Аперта

Гены: FGFR2 Мутаций de novo: тяжелые формы

Тип краниосиностоза, также вызывает аномальное формирование пальцев рук и ног, позвонков, а номалии других органов

Обнаруживает УЗИ: в 3-м триместре

Кардио-фацио-кожный синдром (СFS) 1,3,4

Гены: BRAF, MAP2K1, MAP2K2 Мутаций de novo: большинство

Обнаруживает УЗИ: в 3-м триместре, не специфично

Принятие мер: Эхокардиография плода

Синдром CATSHL

Гены: FGFR3 Мутаций de novo: неизвестно

Сгибательная контрактура пальцев, высокий рост, сколиоз, глухота, риск умственной отсталости

Обнаруживает УЗИ: нет

Принятие мер: раннее изучение языка жестов и поведенческое вмешательство

Синдром CHARGE

Гены: CHD7 Мутаций de novo: большинство

Колобома, пороки сердца, задержки роста и развития, аномалии генитоалий, расщелина неба, возможная глухота

Обнаруживает УЗИ: частично, не специфично

Принятие мер: наблюдение эндокринолога, раннее изучение языка жестов и поведенческое вмешательство

Синдром Корнелии де Ланге 1,2,3,4,5

Гены: NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 Мутаций de novo: 99%

Множественные пороки развития

Обнаруживает УЗИ: частично, не специфично

Принятие мер: мониторинг желудочно-кишечного тракта, сердца, конечностей

Синдром Костелло

Гены: HRAS Мутаций de novo: большинство

Пороки сердца, умственная отсталось, задержка развития, задержка роста, повышенный риск онкологии

Обнаруживает УЗИ: частично, не специфично

Принятие мер: назогастральное питание (через трубку), поведенческое вмешательство

Синдром Крузона

Гены: FGFR2, FGFR3 Мутаций de novo: тяжелые формы

Краниосиностоз, потеря слуха и проблемы с зубами

Обнаруживает УЗИ: в 3-м триместре

Принятие мер: МРТ плода, избежание применения инструментов при родах, коррекционная хирургия, мониторинг гидроцефалии, изучения языка жестов

Синдром Элерса-Данлоса

Гены: COL1A1, COL1A2 Мутаций de novo: 50%

Дефекты соединительной ткани, которые могут варьироваться от слегка гипермобильных суставов до угрожающих жизни осложнений, таких как расслоения аорты

Обнаруживает УЗИ: нет

Ранняя инфантильная эпилептическая энцелопатия

Гены: CDKL5 Мутаций de novo: большинство

Приступы эпилепсии с вторичной задержкой развития

Обнаруживает УЗИ: нет

Принятие мер: мониторинг и купирование эпилептических приступов

Гипохондроплазия

Гены: FGF3 Мутаций de novo: до 80%

Нарушение формирования хрящей и некоторых типов костей и приводящее к карликовости, может вызывать эпилепсию

Обнаруживает УЗИ: нет

Принятие мер: мониторинг и купирование эпилептических приступов

Умственная отсталость

Гены: SYNGAP1 Мутаций de novo: 100%

Обнаруживает УЗИ: нет

Принятие мер: раннее поведенческое вмешательство

Синдром Джексона-Вейсса

Гены: FGFR2 Мутаций de novo: тяжелые формы

Тип краниосиностоза, также вызывает аномалии стоп

Обнаруживает УЗИ: в 3-м триместре

Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз

Гены: PTPN11 Мутаций de novo: неизвестно

Редкий вид рака крови, 5-летняя выживаемость 50%

Обнаруживает УЗИ: нет

Принятие мер: мониторинг анализов крови и раннее медицинское вмешательство

Леопард синдром (синдром Нунан с множественными лентиго)

Гены: PTPN11, RAF1 Мутаций de novo: неизвестно

Редкий вид рака крови, 5-летняя выживаемость 50%

Обнаруживает УЗИ: частично, не специфично

Принятие мер: эхокардиография плода

Синдром Мюнке

Гены: FGFR3 Мутаций de novo: неизвестно

Тип краниосиностоза, также вызывает глухоту, задержки развития, расщелину неба

Обнаруживает УЗИ: в 3-м триместре

Принятие мер: МРТ плода, коррекционная хирургия, раннее изучение языка жестов и поведенческое вмешательство

Синдром Нунан 1,3,4,5,6,8

Гены: PTPN11, SOS1, RAF1RIT1, KRAS, NRAS, SOS2, SHOC2, BRAF, MAP2K1, HRAS, CBL Мутаций de novo: 25%-70%

Карликовость, пороки сердца, гипертелоризм, в некоторых случаях легкая умственная отсталость

Обнаруживает УЗИ: частично, не специфично

Принятие мер: Эхокардиография плода, раннее обнаружение трудностей в обучении

Несовершенный остеогенез типы I, II,III,IV

Гены: COL1A1, COL1A2 Мутаций de novo: наиболее тяжелые формы

Чрезвычайно хрупкие кости, переломы без существенной причины

Обнаруживает УЗИ: частично, не специфично

Принятие мер: Помощь при схватках и родах, уход за новорожденным, ранняя диагностика и лечение переломов

Синдром Пфайффера тип 1,2,3

Гены: FGFR2 Мутаций de novo: наиболее тяжелые формы

Тип краниосиностоза, также вызывает глухоту, задержки развития, аномалии кисти, может вызывать раннюю смерть

Обнаруживает УЗИ: в 3-м триместре

Принятие мер: МРТ плода, избежание применения инструментов при родах, коррекционная хирургия, мониторинг гидроцефалии, раннее изучение языка жестов и поведенческое вмешательство

Синдром Ретта

Гены: MECP2 Мутаций de novo: >99%

Быстрый регресс речии моторных навыков в возрасте 6-18 месяцев, аутизм, приступы, часто присутствует синдром удлиненного интервала QT

Обнаруживает УЗИ: нет

Принятие мер: Оценить сердечно-сосудистые риски, мониторить приступы, раннее медицинское и поведенческое вмешательство

Синдром Сотоса

Гены: NSD1 Мутаций de novo: >95%

Гигантизм, умственная отсталость, особенности поведения

Обнаруживает УЗИ: нет

Принятие мер: Эхокардиография плода, УЗИ почек плода, раннее поведенческое вмешательство

Танатофорная дисплазия типы I, II

Гены: FGFR3 Мутаций de novo: большинство

Серьезные нарушения скелета, которые обычно приводят к мертворождению или ранней смерти, из-за проблем с дыханием

Обнаруживает УЗИ: не специфично

Принятие мер: Помощь при схватках и родах

Туберозный склероз 1,2

Гены: TSC1, TSC2 Мутаций de novo: 66%

вызывает множественные опухоли во многих органах тела, которые угрожают жизни; также может вызывать пристуупы и вторичную умственнуую отсталость

Обнаруживает УЗИ: частично, не специфично

Принятие мер: Эхокардиография плода, МРТ после рождения, раннее медицинское и поведенческое вмешательство

Ваш голос учтен!

5 / 5.0

(1 голосов)

Неинвазивный пренатальный тест Vistara

Чем тест Vistara отличается от других неинвазивных пренатальных тестов (НИПТ)?

Моногенные болезни, определяемые тестом Vistara

Результат теста Vistara

Тест Vistara определяет следующие болезни:

Ахондроплазия

Синдром Алажилля

Синдром Антли-Бикслера

Синдром Аперта

Кардио-фацио-кожный синдром (СFS) 1,3,4

Синдром CATSHL

Синдром CHARGE

Синдром Корнелии де Ланге 1,2,3,4,5

Синдром Костелло

Синдром Крузона

Синдром Элерса-Данлоса

Ранняя инфантильная эпилептическая энцелопатия

Гипохондроплазия

Умственная отсталость

Синдром Джексона-Вейсса

Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз

Леопард синдром (синдром Нунан с множественными лентиго)

Синдром Мюнке

Синдром Нунан 1,3,4,5,6,8

Несовершенный остеогенез типы I, II,III,IV

Синдром Пфайффера тип 1,2,3

Синдром Ретта

Синдром Сотоса

Танатофорная дисплазия типы I, II

Туберозный склероз 1,2

Запишитесь на анализ "Неинвазивный пренатальный тест Vistara"