Нур-Султан
  • Нур-Султан
  • Алматы
ул. Иманова 19, к.302е
пн-пт 9-18, сб по записи

Неинвазивный пренатальный тест Vistara

30 моногенных тяжелых заболеваний скелета, сердечно-сосудистой и нервной системы   Цена: 499000 тнг    KZT  
Срок выполнения: 25 р.дней   Материал:
Записаться

Неинвазивный пренатальный тест Vistara выявляет высокий риск того, что у ребенка есть одно из серьезных генетических заболеваний, следствиями которых являются деформации скелета, неврология и умственная отсталость.

Чем тест Vistara отличается от других неинвазивных пренатальных тестов (НИПТ)?

Vistara - это следующий шаг в эволюции НИПТ, выходящий за рамки аномалий на уровне хромосом, до аномалий одного гена. Vistara может использоваться в сочетании с НИПТ для обеспечения более полного скрининга клинически серьезных генетических нарушений, поскольку традиционные НИПТ не проводят скрининг на эти состояния. Кроме того, Vistara можно использовать в качестве дополнения к CVS или амниоцентезу, поскольку инвазивные диагностические тесты, такие как кариотип или микроматричный хромосомный анализ, не оценивают моногенные заболевания.

Частота болезней Vistara 1:600 - чаще, чем синдром Дауна.

Моногенные болезни, определяемые тестом Vistara

Результат теста Vistara

Тест Vistara предназначен для родителей, которые хотят знать все о своей беременности. Он является дополнением к НИПТ Панорама. Тест Vistara выполняется лабораторией Natera - мировым лидером в пренатальном генетическом тестировании.

Тест Vistara определяет следующие болезни:

Ахондроплазия


Гены: FGFR3 Мутаций de novo: 80%

Наиболее частая форма скелетной дисплазии; может приводить к гидроцефалии, задержке моторного развития и стенозу позвоночного канала

Обнаруживает УЗИ: в 3-м триместре, неспецифично

Что можно сделать: специальные меры во время схваток и родов, мониторить за стенозом позвоночного канала, наблюдение сна во избежание внезапной детской смерти


Синдром Алажилля


Гены: JAG1 Мутаций de novo: 50%-70%

Поражает многие системы органов и может приводить к задержке роста, врожденным порокам сердца и сколиозу

Обнаруживает УЗИ: в основном нет, неспецифично

Принятие мер: симптоматическая терапия


Синдром Антли-Бикслера


Гены: FGFR2 Мутаций de novo: тяжелые формы

Тип краниосиностоза, также вызывает преждевременное сращение костей рук, блокировку носового прохода, искривление бедренной кости с неонатальными переломами

Обнаруживает УЗИ: в 3-м триместре

Принятие мер: МРТ плода, избежание применения инструментов при родах, коррекционная хирургия, мониторинг гидроцефалии


Синдром Аперта


Гены: FGFR2 Мутаций de novo: тяжелые формы

Тип краниосиностоза, также вызывает аномальное формирование пальцев рук и ног, позвонков, а номалии других органов

Обнаруживает УЗИ: в 3-м триместре

Принятие мер: МРТ плода, избежание применения инструментов при родах, коррекционная хирургия, мониторинг гидроцефалии


Кардио-фацио-кожный синдром (СFS) 1,3,4


Гены: BRAF, MAP2K1, MAP2K2 Мутаций de novo: большинство

Тип краниосиностоза, также вызывает аномальное формирование пальцев рук и ног, позвонков, а номалии других органов

Обнаруживает УЗИ: в 3-м триместре, не специфично

Принятие мер: Эхокардиография плода


Синдром CATSHL


Гены: FGFR3 Мутаций de novo: неизвестно

Сгибательная контрактура пальцев, высокий рост, сколиоз, глухота, риск умственной отсталости

Обнаруживает УЗИ: нет

Принятие мер: раннее изучение языка жестов и поведенческое вмешательство


Синдром CHARGE


Гены: CHD7 Мутаций de novo: большинство

Колобома, пороки сердца, задержки роста и развития, аномалии генитоалий, расщелина неба, возможная глухота

Обнаруживает УЗИ: частично, не специфично

Принятие мер: наблюдение эндокринолога, раннее изучение языка жестов и поведенческое вмешательство


Синдром Корнелии де Ланге 1,2,3,4,5


Гены: NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 Мутаций de novo: 99%

Множественные пороки развития

Обнаруживает УЗИ: частично, не специфично

Принятие мер: мониторинг желудочно-кишечного тракта, сердца, конечностей


Синдром Костелло


Гены: HRAS Мутаций de novo: большинство

Пороки сердца, умственная отсталось, задержка развития, задержка роста, повышенный риск онкологии

Обнаруживает УЗИ: частично, не специфично

Принятие мер: назогастральное питание (через трубку), поведенческое вмешательство


Синдром Крузона


Гены: FGFR2, FGFR3 Мутаций de novo: тяжелые формы

Краниосиностоз, потеря слуха и проблемы с зубами

Обнаруживает УЗИ: в 3-м триместре

Принятие мер: МРТ плода, избежание применения инструментов при родах, коррекционная хирургия, мониторинг гидроцефалии, изучения языка жестов


Синдром Элерса-Данлоса


Гены: COL1A1, COL1A2 Мутаций de novo: 50%

Дефекты соединительной ткани, которые могут варьироваться от слегка гипермобильных суставов до угрожающих жизни осложнений, таких как расслоения аорты

Обнаруживает УЗИ: нет

Принятие мер: МРТ плода, избежание применения инструментов при родах, коррекционная хирургия, мониторинг гидроцефалии, изучения языка жестов


Ранняя инфантильная эпилептическая энцелопатия


Гены: CDKL5 Мутаций de novo: большинство

Приступы эпилепсии с вторичной задержкой развития

Обнаруживает УЗИ: нет

Принятие мер: мониторинг и купирование эпилептических приступов


Гипохондроплазия


Гены: FGF3 Мутаций de novo: до 80%

Нарушение формирования хрящей и некоторых типов костей и приводящее к карликовости, может вызывать эпилепсию

Обнаруживает УЗИ: нет

Принятие мер: мониторинг и купирование эпилептических приступов


Умственная отсталость


Гены: SYNGAP1 Мутаций de novo: 100%

Нарушение формирования хрящей и некоторых типов костей и приводящее к карликовости, может вызывать эпилепсию

Обнаруживает УЗИ: нет

Принятие мер: раннее поведенческое вмешательство


Синдром Джексона-Вейсса


Гены: FGFR2 Мутаций de novo: тяжелые формы

Тип краниосиностоза, также вызывает аномалии стоп

Обнаруживает УЗИ: в 3-м триместре

Принятие мер: МРТ плода, избежание применения инструментов при родах, коррекционная хирургия, мониторинг гидроцефалии


Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз


Гены: PTPN11 Мутаций de novo: неизвестно

Редкий вид рака крови, 5-летняя выживаемость 50%

Обнаруживает УЗИ: нет

Принятие мер: мониторинг анализов крови и раннее медицинское вмешательство


Леопард синдром (синдром Нунан с множественными лентиго)


Гены: PTPN11, RAF1 Мутаций de novo: неизвестно

Редкий вид рака крови, 5-летняя выживаемость 50%

Обнаруживает УЗИ: частично, не специфично

Принятие мер: эхокардиография плода


Синдром Мюнке


Гены: FGFR3 Мутаций de novo: неизвестно

Тип краниосиностоза, также вызывает глухоту, задержки развития, расщелину неба

Обнаруживает УЗИ: в 3-м триместре

Принятие мер: МРТ плода, коррекционная хирургия, раннее изучение языка жестов и поведенческое вмешательство


Синдром Нунан 1,3,4,5,6,8


Гены: PTPN11, SOS1, RAF1RIT1, KRAS, NRAS, SOS2, SHOC2, BRAF, MAP2K1, HRAS, CBL Мутаций de novo: 25%-70%

Карликовость, пороки сердца, гипертелоризм, в некоторых случаях легкая умственная отсталость

Обнаруживает УЗИ: частично, не специфично

Принятие мер: Эхокардиография плода, раннее обнаружение трудностей в обучении


Несовершенный остеогенез типы I, II,III,IV


Гены: COL1A1, COL1A2 Мутаций de novo: наиболее тяжелые формы

Чрезвычайно хрупкие кости, переломы без существенной причины

Обнаруживает УЗИ: частично, не специфично

Принятие мер: Помощь при схватках и родах, уход за новорожденным, ранняя диагностика и лечение переломов


Синдром Пфайффера тип 1,2,3


Гены: FGFR2 Мутаций de novo: наиболее тяжелые формы

Тип краниосиностоза, также вызывает глухоту, задержки развития, аномалии кисти, может вызывать раннюю смерть

Обнаруживает УЗИ: в 3-м триместре

Принятие мер: МРТ плода, избежание применения инструментов при родах, коррекционная хирургия, мониторинг гидроцефалии, раннее изучение языка жестов и поведенческое вмешательство


Синдром Ретта


Гены: MECP2 Мутаций de novo: >99%

Быстрый регресс речии моторных навыков в возрасте 6-18 месяцев, аутизм, приступы, часто присутствует синдром удлиненного интервала QT

Обнаруживает УЗИ: нет

Принятие мер: Оценить сердечно-сосудистые риски, мониторить приступы, раннее медицинское и поведенческое вмешательство


Синдром Сотоса


Гены: NSD1 Мутаций de novo: >95%

Гигантизм, умственная отсталость, особенности поведения

Обнаруживает УЗИ: нет

Принятие мер: Эхокардиография плода, УЗИ почек плода, раннее поведенческое вмешательство


Танатофорная дисплазия типы I, II


Гены: FGFR3 Мутаций de novo: большинство

Серьезные нарушения скелета, которые обычно приводят к мертворождению или ранней смерти, из-за проблем с дыханием

Обнаруживает УЗИ: не специфично

Принятие мер: Помощь при схватках и родах


Туберозный склероз 1,2


Гены: TSC1, TSC2 Мутаций de novo: 66%

вызывает множественные опухоли во многих органах тела, которые угрожают жизни; также может вызывать пристуупы и вторичную умственнуую отсталость

Обнаруживает УЗИ: частично, не специфично

Принятие мер: Эхокардиография плода, МРТ после рождения, раннее медицинское и поведенческое вмешательство



Ваш голос учтен!
5 / 5.0
(1 голосов)

Запишитесь на анализ "Неинвазивный пренатальный тест Vistara"

ДНК-центр

Если в вашем городе нет пункта забора материала, можно взять материал самостоятельно и прислать нам образцы.

Записаться в городе:

Анализ


Желаемая дата и время

Имя *

Телефон *

e-mail

Примечание